Síndrome de Marfan y otros trastornos del tejido conectivo

Los tejidos conectivos del cuerpo unen y sostienen estructuras importantes, como las células y los órganos. Estos tejidos se deterioran con el tiempo en las personas que tienen síndrome de Marfan y trastornos similares. Esto puede ocasionar daños en órganos vitales y otras estructuras.

Dos de las complicaciones más peligrosas son el aneurisma aórtico y la disección aórtica. Un aneurisma aórtico se produce cuando la aorta, uno de los vasos sanguíneos principales del cuerpo, se debilita y agranda. Con el tiempo, la aorta puede desgarrarse o diseccionarse, lo cual puede poner en riesgo la vida.

Los síndromes de Marfan, de Loeys-Dietz y de Ehlers-Danlos, el síndrome de Ehlers-Danlos vascular más grave y otros trastornos del tejido conectivo son congénitos, lo que significa que están presentes desde el nacimiento. Muchas personas tienen una mezcla de características físicas comunes, como ser muy altas y tener extremidades y dedos largos, dientes apiñados y pies planos. Sin embargo, no todos tienen estos signos, y muchas personas no experimentan síntomas o no tienen un diagnóstico hasta una edad más avanzada.

Si bien estos trastornos no se curan, hay muchas maneras de optimizar su salud.

Asesoramiento genético
Muchas personas heredan el síndrome de Marfan de uno de sus padres, pero aproximadamente el 25% de las personas son la primera persona de su familia que tiene el trastorno. Las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden ayudarle a saber de qué manera un diagnóstico de síndrome de Marfan o CTD podría afectar a sus hijos.

Monitoreo regular de la salud
Su equipo de atención creará un plan de monitoreo de por vida personalizado para usted. Quizás deba realizarse estudios de imágenes de rutina y asistir a citas médicas regulares para reducir el riesgo de posibles complicaciones.

Cambios en el estilo de vida y restricciones físicas
Además de mantener hábitos saludables, como seguir una dieta nutritiva y dormir bien, su médico quizás le recomiende realizar ejercicios de bajo impacto y baja intensidad, como caminar o nadar. Los deportes de contacto y determinadas actividades físicas que esfuerzan demasiado al corazón podrían ser peligrosos.

Medicamentos
Si se determina que su aorta está agrandada o corre riesgo de agrandarse, quizás le receten medicamentos que disminuyen la presión arterial para reducir su riesgo de disección y aneurisma aórtico.

Corrección visual
Un oftalmólogo puede recetarle anteojos o lentes de contacto si tiene problemas de la vista a causa del síndrome de Marfan u otro CTD.

Atención para la escoliosis
Quizás sea necesario tratar la escoliosis con terapia física, dispositivos ortopédicos u otros tratamientos.

Experiencia quirúgica y desarrollo de las mejores prácticas 
Duke realiza una gran cantidad de cirugías relacionadas con los CTD con resultados positivos. Es importante buscar atención en un centro como Duke, que tiene proveedores experimentados que pueden anticipar y resolver los problemas que podrían surgir durante las operaciones aórticas complejas o después. Utilizamos nuestra sólida infraestructura de investigación para determinar las mejores prácticas y buscar maneras de mejorar los resultados quirúrgicos.

Abordaje del síndrome de Marfan y los CTD en equipo
Nuestro experimentado equipo de atención crea un plan personalizado a largo plazo para monitorear su afección y sus síntomas individuales. Somos sus médicos para toda la vida. Nuestros expertos incluyen cardiólogos, genetistas, ortopedistas, oftalmólogos, neurólogos, cirujanos y otros especialistas que pueden detectar y ayudar a prevenir complicaciones graves.

Acceso a estudios clínicos
Nuestros médicos participan en estudios clínicos que están investigando terapias nuevas o mejores para personas con trastornos del tejido conectivo. Si es un paciente de Duke que participa en estudios clínicos, quizás tenga acceso a terapias nuevas que no están disponibles en forma masiva.

Atención para pacientes pediátricos y adultos
Dado que el síndrome de Marfan y otros CTD están presentes desde el nacimiento, tanto niños como adultos necesitan atención especializada. Nuestros expertos en el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Marfan o CTD trabajan juntos para garantizar que la transición de su hijo a la atención para adultos sea imperceptible.

Apoyo comunitario
Los proveedores de Duke son miembros de larga data de The Marfan Foundation, una organización nacional sin fines de lucro dedicada a mejorar la vida de las personas con afecciones vasculares y aórticas genéticas. Cada año, Duke Health patrocina la caminata North Carolina Walk for Victory, un evento anual para concientizar y recaudar fondos para la investigación del síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos vascular.