Evaluación de una enfermedad cardíaca genética: Qué esperar
Si aún no le han diagnosticado enfermedad cardíaca genética, su evaluación en Duke constará de tres pasos principales. Si ya recibió el diagnóstico, es posible que pueda omitir el primer paso.
Paso 1: Pruebas preliminares
Es posible que deba someterse a las siguientes pruebas antes de reunirse con su especialista en cardiología.
- Electrocardiograma (ECG): Se colocan electrodos en el pecho para registrar la función eléctrica del corazón.
- Ecocardiograma: Ondas sonoras producen imágenes en movimiento para que los médicos puedan evaluar la estructura y función del corazón.
- Tomografías computarizadas y resonancias magnéticas: Las máquinas capturan imágenes de la estructura general del corazón, la función muscular y los vasos sanguíneos.
- Prueba de esfuerzo: Se le pedirá que haga ejercicio en una cinta de correr mientras se registra la función del corazón con electrocardiografía y monitoreo de la presión arterial.
- Monitoreo de eventos: Un monitor cardíaco portátil de 24 horas registrará la actividad del corazón en el transcurso de un día o más.
Paso 2: Visita clínica con el Especialista en cardiología y el asesor genético
Su especialista en cardiología y un asesor genético se reunirán con usted para una cita de clínica extendida. Analizarán los resultados de sus pruebas preliminares, revisarán sus antecedentes médicos y familiares, realizarán un examen físico y analizarán si se recomienda realizar pruebas genéticas.
- Antecedentes médicos y familiares: Revisaremos su historia clínica y preguntaremos por familiares cuyos problemas de corazón o muerte repentina podrían estar relacionados con enfermedad cardíaca genética. Es útil tener un árbol genealógico aproximado trazado con anticipación, y le recomendamos que traiga cualquier información potencialmente relevante, incluidos los resultados de las pruebas genéticas existentes, sobre su salud o la de sus familiares.
- Examen físico: Algunas enfermedades genéticas del corazón presentan signos físicos que indican un diagnóstico específico. Un examen físico completo puede identificar estos y otros factores físicos relevantes.
- Pruebas genéticas: Se analizan muestras de sangre o saliva para examinar su ADN y determinar si tiene algún gen o alguna mutación genética que esté relacionada con la enfermedad cardíaca genética o que pueda aumentar su riesgo de padecer una enfermedad cardíaca hereditaria.
- En pruebas más avanzadas y con fines de investigación, las células sanguíneas pueden extraerse, revertirse a células madre y luego dirigirse para crecer y convertirse en células del corazón. Al observar estas células mientras maduran, los investigadores pueden obtener más información sobre qué componentes genéticos pueden estar causando problemas cardíacos.
Paso 3: Resultados de las pruebas genéticas y próximos pasos
Los resultados de las pruebas genéticas suelen tardar entre dos y cuatro semanas en llegar. Una vez que lo hayan hecho, un asesor genético y un especialista en cardiología revisarán sus resultados, los compartirán con usted y responderán cualquier pregunta que tenga. Luego, hablarán sobre los próximos pasos.
