Trastornos genéticos

Identificación de trastornos genéticos
Identificar los trastornos genéticos en la etapa más temprana posible es una parte fundamental de lo que hacemos. Según sus antecedentes familiares, pueden detectarse en adultos antes del embarazo y durante el embarazo, y en niños después del nacimiento. Se hacen pruebas de detección a niños recién nacidos en forma rutinaria como parte del proceso de nacimiento. Esto nos permite comenzar el tratamiento lo antes posible si se detectan enfermedades genéticas. Las pruebas genéticas también están disponibles para niños y adultos en los que se sospechan afecciones genéticas.

Asesoramiento genético para las familias
Nuestros asesores genéticos se comunican con familias para ayudarlas a entender cabalmente lo que significan los resultados de las pruebas. También abordamos las implicaciones sociales y éticas de las pruebas genéticas en niños.

Un trastorno genético puede afectar muchos aspectos del crecimiento, el desarrollo y la salud de una persona. Nuestro enfoque de equipo incluye a expertos médicos y quirúrgicos de muchas áreas diferentes.

Equipo de especialistas
Según sus necesidades y las de sus hijos, puede recibir atención de nuestros genetistas pediátricos, neurólogos pediátricos, cardiólogos, neumólogos, gastroenterólogos, endocrinólogos, cirujanos y otros especialistas que comprenden las complejidades de las enfermedades genéticas y que pueden brindar atención en el momento correcto.

Enfermeros y terapeutas expertos 
Nuestro equipo también incluye enfermeros, enfermeros profesionales, asistentes médicos, dietistas, psicólogos, terapeutas físicos y ocupacionales, terapeutas del habla, trabajadores sociales y especialistas en desarrollo infantil altamente calificados.

Asociación con profesionales de su lugar de residencia
Dado que las enfermedades genéticas requieren mucho seguimiento, generamos una relación sólida con los médicos de su lugar de residencia para garantizar que usted o sus hijos reciban la mejor atención cerca de su hogar.

Genetistas médicos reconocidos en todo el país
Nuestros genetistas médicos son reconocidos en todo el país por nuestra investigación y tratamiento de enfermedades genéticas que afectan el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo físico e intelectual. De hecho, el único tratamiento aprobado por la FDA para la enfermedad de Pompe (terapia de reemplazo de enzimas) fue desarrollada por especialistas en genética de Duke. Nuestro equipo de especialistas ha ayudado a niños con enfermedad de Pompe de todo el mundo a vivir más tiempo y disfrutar de una mejor calidad de vida.

Investigaciones en curso
Seguimos investigando nuevas formas de diagnosticar y tratar trastornos genéticos. Tenemos la esperanza de que nuevos descubrimientos que surjan de estas investigaciones mejoren el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento de personas con trastornos genéticos y sus familiares.