Amiloidosis cardíaca

Cuando se acumulan proteínas amiloides en el corazón, pueden causar problemas cardíacos graves, como miocardiopatía, arritmia, enfermedad valvular, insuficiencia cardíaca y la muerte. 

Hay dos tipos de amiloidosis que suelen causar problemas cardíacos. 

Amiloidosis por transtiretina (ATTR)
La ATTR se produce cuando las proteínas transtiretinas fabricadas por el hígado se alteran debido al envejecimiento (estas se denominan "naturales") o debido a una mutación genética (estas se consideran "hereditarias"). La ATTR puede atacar otros sistemas del cuerpo además del corazón y está asociada con afecciones como síndrome del túnel carpiano, estenosis espinal, neuropatía, inflamación en las piernas, desmayos, problemas digestivos y disfunción sexual, entre otros. 

Amiloidosis de cadena ligera (AL) 
La AL se produce cuando las células plasmáticas de la médula ósea producen proteínas anormales. El tratamiento de la AL suele estar a cargo de expertos en hematología, médula ósea y cardiología.

Es posible que sus médicos le indiquen las siguientes pruebas.

Estudios de imágenes cardíacas

• Un ecocardiograma determina si el corazón está más grueso de lo normal.
• Una resonancia magnética cardíaca captura imágenes detalladas de la anatomía del corazón y el tejido cicatricial en el músculo cardíaco.
• Un electrocardiograma (ECG) identifica arritmias y otros problemas en el sistema eléctrico del corazón.

Análisis de laboratorio
Los análisis de sangre y orina detectan proteínas monoclonales para ayudar a identificar tipos de amiloidosis específicos.

Gammagrafía con pirofosfato de tecnecio (PYP)
En esta prueba de medicina nuclear, se inyecta un líquido con un marcador radiactivo en una vena del brazo. El marcador es atraído a las áreas del corazón donde residen las proteínas transtiretinas. Un escáner recolecta imágenes 3D del corazón y resalta el marcador radiactivo.

Biopsia de tejido cardíaco
Se inserta un tubo delgado (llamado catéter) en una vena del cuello y se lo guía hasta el corazón. Se extrae una pequeña muestra de tejido a través del catéter y se la examina en un laboratorio con un microscopio.

Si bien no hay tratamientos para revertir o curar la amiloidosis cardíaca ATTR, los tratamientos existentes pueden desacelerar el avance de la enfermedad. 

Medicamentos
Los medicamentos orales para el silenciamiento génico estabilizan las proteínas transtiretinas antes de que muten, lo que reduce la producción de amiloide. Las terapias dirigidas desactivan la producción de amiloide o limitan los depósitos de amiloide en los órganos.

Terapias con dispositivos
Los marcapasos y los desfibriladores cardioversores implantables (ICD) ayudan a mejorar la función cardíaca y a aliviar los síntomas como la falta de aire y las alteraciones en el ritmo cardíaco.

Trasplante de corazón
El trasplante de corazón puede ser una opción para las personas que desarrollan insuficiencia cardíaca terminal.

Diagnóstico avanzado
Duke ofrece todas las pruebas necesarias para diagnosticar definitivamente la amiloidosis cardíaca y el tipo de amiloidosis. Esto le permite ahorrar tiempo valioso y le garantiza que recibirá el tratamiento adecuado lo antes posible. 

Asesoramiento y pruebas genéticas
Dado que la ATTR puede ser causada por una mutación genética, es importante considerar de qué manera este diagnóstico podría afectar a su familia. Nuestros expertos en genética pueden evaluar a sus hijos, nietos y otros parientes para obtener más información sobre su riesgo de desarrollar amiloidosis cardíaca.

Moldeando el futuro de la atención de la amiloidosis
Muchos de los especialistas en amiloidosis cardíaca de Duke están estudiando nuevas maneras de diagnosticar y tratar la enfermedad. También están desarrollando maneras de ayudar a identificar la amiloidosis cardíaca más temprano. Juntas, estas iniciativas se traducen en la atención más avanzada para su afección.

Un equipo de especialistas
La amiloidosis puede afectar más de un órgano o sistema corporal a la vez, de modo que es ideal tener un equipo de especialistas integrados que trabajen juntos para brindar un tratamiento complementario integral. Nuestro equipo de expertos en cardiología, hematología, neurología, nefrología, patología, radiología y genética se reúne regularmente para hablar sobre la atención de los pacientes y la información actualizada de las investigaciones. También tratamos de combinar visitas con proveedores relevantes siempre que sea posible.

Programa de trasplante de corazón
Nuestro equipo utiliza técnicas avanzadas para unir más corazones con más personas que los necesitan. Realizamos más trasplantes de corazón que la mayoría de los demás centros del país, y tenemos algunos de los tiempos de espera más cortos de la región.