Genética y el corazón de su hijo
La atención especializada es fundamental
Si algún integrante de su familia tiene una afección genética del corazón o ha experimentado una muerte súbita de origen cardíaco, es importante realizar pruebas a los niños y familiares desde una etapa temprana de la vida para ayudar a identificar si algún miembro de la familia está en riesgo.
En los casos en los que no hay antecedentes familiares conocidos, el especialista en pediatría de su hijo o un especialista en cardiología pediátrica pueden detectar enfermedad cardíaca genética al escuchar un soplo en el corazón o un latido cardíaco irregular, o al enterarse de que su hijo ha experimentado desmayos inexplicables, mareo, palpitaciones en el corazón, dificultad para respirar, dolor en el pecho o pérdida de peso.
La enfermedad cardíaca genética verdadera es poco frecuente y puede ser difícil de diagnosticar, por lo que es importante que la evalúe un experto. Debido a que las afecciones genéticas del corazón a veces afectan a más de una persona en una familia, es vital que su hijo reciba las pruebas adecuadas y que un equipo de expertos ayude a la familia a comprender y actuar sobre los resultados de las pruebas.
Tipos de enfermedades genéticas del corazón que tratamos
En Duke, ofrecemos pruebas genéticas altamente especializadas para identificar una variedad de trastornos hereditarios del corazón, entre los que se incluyen:
Arritmias:
- Síndrome Brugada
- Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT)
- Fibrilación ventricular idiopática
- Síndrome de QT prolongado
- Síndrome de QT corto
Miocardiopatías:
- Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
- Miocardiopatía dilatada
- Miocardiopatía hipertrófica
- No compactación del ventrículo izquierdo
- Miocardiopatía restrictiva
Trastornos del tejido conectivo y aortopatías:
- Loeys-Dietz syndrome
- Síndrome de Marfan
Malformaciones del corazón y otros defectos congénitos:
Muertes repentinas e inexplicables de niñez aparentemente sana sin una causa identificable.
Evaluación integral del corazón: qué esperar
Durante la evaluación inicial de la persona menor a cargo con el Programa de Genética Cardiovascular Pediátrica de Duke, nuestro objetivo es lograr lo siguiente en un solo día, si es posible:
- Un especialista en cardiología pediátrica hablará con usted sobre los antecedentes médicos y familiares de su hijo y realizará un examen físico.
- Su hijo se someterá a pruebas que pueden incluir lo siguiente:
- Electrocardiograma (ECG): Los electrodos colocados en el pecho de la persona registran la actividad eléctrica del corazón.
- Tomografías computarizadas y resonancias magnéticas: Las máquinas capturan imágenes de la estructura general del corazón, la función del músculo cardíaco y los vasos sanguíneos de su hijo.
- Prueba de esfuerzo: Su hijo hará ejercicio en una cinta de correr mientras se registra la función del corazón con electrocardiografía y monitoreo de presión arterial.
- Monitoreo de eventos: A su hijo se le colocará un monitor portátil de corazón que registrará la actividad del corazón y anomalías a lo largo de un día.
- Toma de muestras de sangre y/o saliva: Personal experto extrae sangre y/o recolecta hisopos de saliva para análisis.
- Usted y su hijo/a se reunirán con un/a profesional en genética.
Servicios de genética cardiovascular
Nuestro Programa de Genética Cardiovascular Pediátrica ofrece servicios especializados de pruebas genéticas y asesoramiento.
Pruebas genéticas
Examinamos muestras de sangre y/o saliva para conocer más sobre el ADN de la persona menor a su cargo. Estas pruebas pueden determinar si su hijo lleva un gen o una mutación genética que podría aumentar el riesgo de padecer una afección hereditaria del corazón. Personalizamos las pruebas para cada infante que atendemos.
Detección avanzada de enfermedades cardíacas
Nuestros médicos también son científicos reconocidos a nivel nacional por utilizar estudios genéticos individuales para descubrir enfermedad cardíaca genética. Nuestros investigadores pueden extraer células sanguíneas a través de una simple extracción de sangre, revertirlas a células madre y luego dirigirlas para que crezcan en células de corazón. Al observar estas células mientras maduran, los investigadores pueden obtener más información sobre qué componentes genéticos pueden estar causando problemas cardíacos.
Asesoramiento genético
Un asesor genético y médico compartirán los resultados de las pruebas genéticas de su hijo. Dedicamos tiempo a educar sobre la afección de su hijo, atender inquietudes, ofrecer apoyo emocional, conectar con recursos y discutir los próximos pasos adecuados.
