Neurofibromatosis

Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se diagnostica a menudo al nacer o en la primera infancia. Los primeros signos pueden ser manchas de color marrón claro en la piel (llamadas manchas café au lait) o pecas en la axila, o deformidades óseas. Los problemas posteriores pueden incluir bultos en el iris (la parte de color del ojo) o debajo de la piel (llamados neurofibromas), estatura baja y tumores en el nervio óptico. Los niños con NF1 también pueden experimentar migrañas, discapacidades de aprendizaje, problemas de atención y convulsiones.

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es menos común y es más probable que se diagnostique en la adultez temprana. Los tumores casi siempre se forman a lo largo de los nervios cercanos al cerebro responsables de la audición y el equilibrio. Estos se denominan neuromas acústicos o schwannomas vestibulares, tipos de tumores de base de cráneo que pueden causar pérdida auditiva, problemas de equilibrio y debilidad o parálisis facial> Otros tumores pueden formarse en el cerebro y a lo largo de la columna vertebral, causando dolores de cabeza, problemas sensoriales y debilidad muscular.

La schwannomatosis es poco frecuente y suele diagnosticarse en personas jóvenes. Los tumores pueden formarse a lo largo de nervios cercanos al cerebro, columna vertebral y nervios periféricos, y pueden causar dolor debilitante. Las personas con este tipo de neurofibromatosis requieren monitoreo continuo y tratamientos de múltiples especialistas.

Aunque la neurofibromatosis no tiene cura, ofrecemos el más alto nivel de atención integral especializada y educación para pacientes con el fin de reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Monitoreo
Para personas con NF1, se hará un seguimiento de las manchas cutáneas nuevas y existentes, el crecimiento físico, el desarrollo, la visión y la presión arterial. Las personas con NF2 requieren monitoreo continuo para abordar pérdida auditiva, preocupaciones de equilibrio, daño al nervio facial, problemas de visión y dolor causado por el crecimiento del tumor.

Tratamiento de tumores
Neurocirujanos, otólogos y neurootólogos (médicos que han completado formación avanzada para tratar trastornos del oído), oncólogos radioterapeutas, neurooncólogos y otros se especializan en el tratamiento de tipos específicos de tumores de base de cráneo que afectan a personas con neurofibromatosis. Esto incluye tumores benignos y malignos. Los médicos pueden optar por la observación para ver qué tan rápido crece el tumor, medicamento para tratar de reducir o estabilizar el tumor, o cirugía para extirpar el tumor por completo. Las técnicas quirúrgicas avanzadas ayudan a preservar o restablecer la audición, incluyendo implante coclear.

Manejo del dolor
El dolor suele ser una preocupación seria para las personas con schwannomas periféricos (tumores en los nervios que transmiten señales del cerebro al resto del cuerpo) y otras complicaciones de neurofibromatosis. Ofrecemos manejo del dolor a cargo de especialistas en dolor y medicamentos para tratar dolor nervioso severo, cuando sea necesario.

Atención reconocida a nivel nacional
Duke ha sido reconocido como uno de 70+ sitios en la Red de Clínicas de NF por la Children's Tumor Foundation. También somos uno de los pocos hospitales de EE. UU. verificados como centro de cirugía infantil de nivel I por el American College of Surgeons. Esta designación de Nivel I reconoce nuestro compromiso de brindar la atención quirúrgica más segura y de la más alta calidad a nuestros pacientes pequeños.

Un equipo de especialistas
Nuestro equipo incluye expertos en genética, neurología, neurocirugía, cirugía plástica y reconstructiva, oftalmología, oncología, y otorrinolaringología. Usted o su hijo también pueden recibir terapia de especialistas en discapacidades de aprendizaje y terapeutas físicos. Para su comodidad, coordinamos atención para que se realice durante la misma visita, en el mismo lugar, siempre que sea posible.

Estudios de imágenes avanzados
Utilizamos estudios de imágenes avanzados para intentar predecir la pérdida de visión en pacientes con tumores del nervio óptico. Nuestra resonancia magnética rápida de cuerpo entero puede evaluar el cuerpo completo en busca de tumores en una sola exploración, lo que resulta útil para monitorear el crecimiento de tumores o evaluar la respuesta a la terapia.