Conocer la causa de la muerte súbita de un ser querido puede protegerles a usted y su familia
Los problemas cardíacos genéticos suelen ser los culpables, sobre todo en personas jóvenes y aparentemente sanas
Cuando un familiar, especialmente alguien joven, muere de manera repentina e inesperada, conocer la causa de la muerte es fundamental, ya que podría ayudar a proteger a los familiares sobrevivientes. “Muchas de estas muertes repentinas se deben en realidad a afecciones cardíacas debido a factores genéticos, lo que significa que otras familiares, incluidos los niños, podrían estar en riesgo”, dice Andrew Landstrom, MD, electrofisiólogo y cardiólogo pediátrico de Duke. Mediante evaluaciones integrales y pruebas genéticas avanzadas, el Dr. Landstrom y sus colegas de Duke ayudan a las familias a comprender la causa de muerte de su ser querido y a reducir el riesgo de otra muerte repentina.
El misterio de la muerte súbita
La mayoría de las personas están familiarizadas con el síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS), que ocurre cuando un bebe menor de un año muere repentinamente y sin una causa identificable. Cuando esto le sucede a personas mayores de un año, se denomina síndrome de muerte súbita sin explicación o SUDS. Según las investigaciones, muchas de estas muertes están causadas por arritmias genéticas, canalopatías cardíacas (células cardíacas anormales que provocan alteraciones del ritmo cardíaco) y miocardiopatías (enfermedades del músculo cardíaco) que son casi imposibles de identificar con una autopsia estándar.
Una evaluación post mortem puede proporcionar respuestas
Duke colabora con la Oficina del Médico Forense Jefe (OCME) de North Carolina para ofrecer pruebas genéticas post mortem, también conocidas como autopsias moleculares, de los residentes de NC de 40 años o menos que hayan muerto en los últimos cinco años y cuya autopsia no haya sido concluyente. Con el permiso de las familias, Duke trabaja directamente con el médico forense para solicitar copias del informe de la autopsia y del tejido archivado. Es un procedimiento estándar de la OCME conservar muestras de tejido durante varios años. El equipo de Duke analiza las muestras en busca de variantes genéticas asociadas con enfermedades cardíacas hereditarias poco frecuentes que pueden no causar síntomas hasta que es demasiado tarde. Los familiares sobrevivientes podrían tener las mismas variantes genéticas potencialmente mortales.
"Si encontramos una mutación genética, entonces sabemos qué causó la muerte de esa persona y ya no es un misterio. También sabemos exactamente qué variantes buscar en la familia", dijo el Dr. Landstrom.
Evaluación integral para los familiares de riesgo
Si no hay tejido archivado para las pruebas o si no se identifica una mutación genética, el equipo de cardiólogos, genetistas y asesores genéticos de Duke pueden ofrecer a los familiares una evaluación de riesgos integral. Esta cita dura varias horas y, en general, incluye un examen físico, una historia clínica personal y familiar completa, un ecocardiograma, un electrocardiograma y, posiblemente, pruebas más avanzadas. Una vez finalizadas las pruebas, el equipo de Duke hace recomendaciones basadas en los resultados, en general, durante una visita por video. Pueden sugerir medicamentos, cambios en el estilo de vida, evitar determinadas actividades o pruebas adicionales.
"Si podemos excluir la posibilidad de que esté en riesgo, entonces le recomendaremos revisiones anuales", dijo el Dr. Landstrom. "Si todo parece estar bien, podemos autorizarle a hacer deporte y, con suerte, transmitirle tranquilidad".
¿Cómo puedo empezar en Duke?
Duke es uno de los pocos centros del país que ofrece este tipo de evaluaciones post mortem. El personal clínico trabaja con usted y su seguro médico para limitar sus gastos que, en muchas ocasiones, son mínimos.
Si desea concretar una cita para realizar una evaluación post mortem o una evaluación de riesgos integral y así poder detectar una enfermedad cardíaca genética, llame al 919-681-6772.
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