Jaymes Morra era un niño pequeño cuando le diagnosticaron taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT), un trastorno genético raro del ritmo del corazón que puede causar paro cardíaco súbito durante el ejercicio. En 2023, se sometió a cirugía avanzada en Duke Health para ayudar a prevenir arritmias peligrosas. Hoy, el CPVT de Jaymes, de nueve años, está bien controlado y juega deportes con sus amigos. "Es un diagnóstico aterrador", dijo Christine Morra, madre de Jaymes. "Pero, por otro lado, hay esperanza..
Un asunto familiar
Las señales eran todo menos obvias. La madre de Jaymes, Christine Morra, tuvo episodios de desmayos, y su hermana mayor, Julia Morra, tuvo convulsiones, pero nadie sospechó de enfermedad cardíaca genética hasta que el hermano mayor de Jaymes, Joey Morra, se desmayó durante la clase de gimnasia en la escuela. Los médicos notaron algo anormal en el ecocardiograma (un ultrasonido del corazón) de Joey. Más pruebas mostraron taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT). "Joey inició la cascada", dijo Christine Morra. Luego se realizó la prueba a Julia, y luego a Jaymes y a mí. Se origina en una mutación espontánea en mí.
Julia, Christina y Jaymes Morra
Una píldora difícil de tragar
La CPVT tiene la reputación de ser mortal, con tasas de fatalidad de hasta el 50% antes de los 30 años sin el tratamiento adecuado. 1 La condición se desencadena cuando la adrenalina inunda el corazón durante la actividad física o el estrés emocional. La CPVT puede permanecer latente durante años o incluso décadas y prácticamente no causar síntomas hasta que ya es demasiado tarde. "La parte más difícil fue el diagnóstico de Jaymes a los tres años", dijo Christine Morra.
Buscando atención experta en Duke
Cuando la familia Morra se mudó de Connecticut a Carolina del Norte en 2020, el sólido Programa de Genética Cardiovascular Pediátrica de Duke Health, que forma parte de una colaboración más amplia en genética cardiovascular de pediátrica y adulto, lo convirtió en la opción obvia para su atención. Allí fueron atendidos por cardiólogos pediátricos y electrofisiólogos que se especializan en el tratamiento de arritmias pediátricas genéticas o "heredadas" raras, como la CPVT. Pudimos instalarnos allí bastante rápido", dijo Christine Morra.
Monitoreo remoto de corazón
En 2021, médicos de Duke insertaron un monitor cardíaco para registrar continuamente el ritmo del corazón de Jaymes. Transmite los datos a equipo de atención de Duke para que puedan identificar rápidamente actividades sospechosas, notificar a la familia y ajustar el plan de tratamiento en consecuencia.
A principios de 2023, Jaymes tuvo una arritmia durante una prueba de taekwondo. Había estado visiblemente nervioso, moviendo las piernas de arriba hacia abajo. Cuando Christine Morra recibió la llamada de Duke, supo exactamente cuándo ocurrió. En lugar de aumentar o cambiar los medicamentos de Jaymes, adelantamos la fecha de su cirugía porque sabíamos que la adrenalina había provocado el episodio.
Cirugía de denervación simpática
La denervación simpática es una cirugía mínimamente invasiva que reduce las peligrosas arritmias al eliminar parte del nervio simpático izquierdo, que libera adrenalina en el corazón. Menos adrenalina al corazón significa menos episodios de arritmia. El especialista en cirugía pediátrica de Duke Ryan Antiel, MD, es uno de los pocos médicos especializados en cirugía pediátrica en el país que realiza habitualmente cirugía de denervación simpática en niños con estas arritmias de alto riesgo.
Fue agradable que Jaymes se sometiera a cirugía cerca de casa", dijo Christine Morra. Desde la cirugía de Jaymes, ha tenido algunos episodios menores de arritmia, pero no le han impedido jugar béisbol y voleibol, al igual que otros niños de su edad. La cirugía nos ha brindado algo de consuelo al saber que la adrenalina no llega al corazón tanto como antes.
