Enfermedad de Pompe

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II

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La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética causada por la falta de una enzima específica (alfa glucosidasa ácida) o por una producción insuficiente de esta enzima en el organismo. Esto provoca la acumulación de un tipo de azúcar complejo llamado glucógeno, que daña los músculos, incluido el corazón. La terapia de reemplazo enzimático es el único tratamiento para la enfermedad de Pompe aprobado por la FDA y fue desarrollada por los especialistas en genética de Duke. Nuestro equipo de especialistas ha ayudado a personas diagnosticadas con enfermedad de Pompe a vivir más tiempo y disfrutar una mejor calidad de vida en todo el mundo.

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Una investigación de Duke desarrolla un tratamiento para la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar a varios sistemas de órganos. Es necesario un enfoque de atención en equipo para prevenir las numerosas complicaciones que puedan surgir. Además de especialistas en genética, nuestro equipo cuenta con expertos en cardiología, neumología, gastroenterología y nutrición. Nuestros pacientes también reciben atención de fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales, así como de patólogos del habla.

Aunque no existe una cura para la enfermedad de Pompe, la terapia de reemplazo enzimático puede reducir o retrasar el avance de la enfermedad. Esta terapia que salva vidas se desarrolló en Duke tras unos estudios clínicos que ofrecieron esta terapia a niños con enfermedad de Pompe antes de que estuviera disponible de forma masiva. Gracias a la terapia de reemplazo enzimático, las personas diagnosticadas con esta enfermedad pueden tener una vida más larga y plena.

Seguimos investigando nuevas y mejores maneras de diagnosticar la enfermedad de Pompe de forma temprana para que los niños puedan iniciar un tratamiento transformador lo antes posible. También coordinamos estudios clínicos e iniciativas de investigación para establecer nuevos tratamientos y terapias. Los niños y adultos con enfermedad de Pompe pueden ser elegibles para participar en estos estudios clínicos.

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Tratamientos

Las personas con enfermedad de Pompe reciben atención de por vida. Además de coordinar sus necesidades médicas y quirúrgicas, también colaboramos estrechamente con su médico local o el de sus hijos, quien podrá encargarse de su tratamiento más cerca de su hogar.

Terapia de reemplazo enzimático

Esta terapia intravenosa (IV) se utiliza para reemplazar la enzima ausente y evitar que el glucógeno se acumule en los tejidos y los músculos. La terapia ayuda a mantener el tamaño y la función normales del corazón y mejora el tono muscular.

Control preventivo de enfermedades

Si vive con la enfermedad de Pompe, es necesario vigilar de cerca los niveles de glucógeno en los músculos, el corazón y otros tejidos, como los pulmones. Las evaluaciones periódicas nos permiten identificar las complicaciones a medida que surjan e iniciar un tratamiento rápido para minimizar o controlar su gravedad.

Terapia ocupacional y física

Para algunas personas podrá ser difícil conseguir una función motora normal debido a la debilidad muscular que provoca la enfermedad de Pompe. Los fisioterapeutas y los terapeutas ocupacionales trabajan con usted o con sus hijos para que que se fortalezcan y se sientan más seguros cuando realicen tareas cotidianas.

Terapia del habla

La debilidad de los músculos faciales y de la lengua que a veces aparece con la enfermedad de Pompe puede causar dificultades en el habla. Nuestros terapeutas del habla trabajan con usted o con sus hijos para mantener o mejorar su capacidad de lenguaje y habla.

Terapia nutricional

Algunas personas con enfermedad de Pompe pueden mejorar su fuerza muscular con una dieta rica en proteínas. Cuando se combina con el ejercicio, este plan de alimentación puede hacer que usted o sus hijos se vuelvan más fuertes.

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Pruebas

Un diagnóstico rápido de la enfermedad de Pompe es fundamental porque el tratamiento es más eficaz si se inicia temprano. Utilizamos varias pruebas para diagnosticar la enfermedad de Pompe, a veces antes de que nazca su bebé. Estas pruebas detectan la presencia de una enzima clave, la alfa glucosidasa ácida, así como la acumulación de glucógeno en los músculos y tejidos del cuerpo.

Análisis de sangre

Las pruebas enzimáticas miden el nivel de enzimas en la sangre. Las pruebas genéticas detectan cambios en el ADN del gen GAA, que le indica al organismo cómo fabricar la enzima. Estas dos pruebas pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Pompe.

Biopsias de tejidos

Se pueden estudiar las muestras de tejido de la piel y los músculos para detectar si existen células que indiquen la presencia de enfermedades o una función anómala de las células.

Análisis de orina

Se analiza la orina para detectar sustancias químicas y determinados nutrientes que indican la presencia y progresión de la enfermedad.

Clasificado sistemáticamente entre los mejores hospitales infantiles del país

Duke Children's Hospital & Health Center se enorgullece de estar entre los primeros puestos a nivel nacional en 9 especialidades pediátricas.

Conferencia Familiar Anual sobre la Enfermedad de Pompe

No solo somos líderes en la investigación y el tratamiento de la enfermedad de Pompe, también organizamos conferencias anuales sobre la enfermedad de Pompe para pacientes, padres y familias. Estas conferencias son también una oportunidad para que los niños y adultos que tratamos se reúnan cada año. Las citas médicas de nuestros pacientes se coordinan durante los días previos a las conferencias y después de que estas finalicen. Trabajamos con los pacientes y sus familias para coordinar su atención en un solo lugar, informarles de los últimos avances en el tratamiento y animarles a conocerse y aprender unos de otros.

Esta página se sometió a una revisión médica el 08/19/2022.