Enfermedad neuromuscular pediátrica

Atención a niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), atrofia muscular espinal (AME) y más

Ver trastornos neuromusculares en adultos

Los niños con enfermedades neuromusculares, como la distrofia muscular y la atrofia muscular espinal, tienen necesidades diversas que varían con la edad y la progresión de la enfermedad. Además de los problemas de fuerza y movilidad, los niños pueden desarrollar afecciones pulmonares, corazón, esqueléticas, digestivas y cognitivas. Duke ofrece atención integral para tratar estas afecciones y ayudar a mantener el nivel de función motora de la niñez el mayor tiempo posible. Ayudamos a la niñez a alcanzar su máximo potencial en el hogar, en la escuela y en la comunidad.

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¿Qué son las enfermedades neuromusculares?

Las enfermedades neuromusculares abarcan cientos de trastornos que afectan el sistema nervioso y provocan debilidad muscular progresiva. Muchas de ellas son causadas por cambios en el código genético que afectan el funcionamiento de los nervios y músculos. Dos de los tipos más frecuentes de enfermedades neuromusculares pediátricas son la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne es la forma más común y grave de distrofia muscular. Las personas con DMD no pueden producir un tipo específico de proteína que fortalece y protege los músculos. Esto provoca debilidad muscular, problemas de equilibrio y otros problemas graves de salud.

Atrofia muscular espinal (AME)

La atrofia muscular espinal es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal que deja a muchos menores incapaces de caminar, comer por la boca o respirar de forma independiente. Las personas con AME son incapaces de producir una proteína que sostiene los nervios que controlan el movimiento muscular.

Tipos de enfermedades neuromusculares que tratamos:

Distrofia muscular de Duchenne (DMD) y otras distrofias musculares
Atrofia muscular espinal (AME)
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Miopatías congénitas
Distrofia muscular de cinturas (LGMD)
Distrofia miotónica
Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD)
Síndrome de miastenia congénita (CMS)
Miastenia grave
Trastornos mitocondriales

Nuestro enfoque de la atención

En Duke, debido a que las enfermedades neuromusculares pueden afectar tantos sistemas del cuerpo, personalizamos la atención de su niñez. Intervenimos tempranamente con bebés, ayudándoles con funciones vitales como respirar y tragar, y les acompañamos a medida que crecen. Nos asociamos con las familias para alinear los tratamientos con sus valores y objetivos.

Para su comodidad, la mayor parte de la atención de su hijo se brinda en un solo lugar -- en un solo piso -- en el Lenox Baker Children's Hospital de Duke, que cuenta con estacionamiento adjunto y una rampa de entrada. También programamos las citas de la niñez el mismo día siempre que sea posible, para minimizar la incomodidad de múltiples viajes.

Nuestras ubicaciones

Lenox Baker Children's Hospital es nuestra ubicación principal. Es posible que tenga citas en varias clínicas de Duke.

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Pruebas para trastornos neuromusculares pediátricos

La evaluación de un niño para detectar enfermedad neuromuscular incluye historia clínica y familiar completa, y examen físico para comprobar fuerza muscular. Las pruebas adicionales pueden incluir:

Análisis de sangre

Estas pruebas identifican genes anormales y detectan y miden ciertas proteínas en la sangre que son frecuentes en algunas enfermedades neuromusculares.

Biopsia muscular

Mientras su hijo está bajo anestesia general, médico extrae un pequeño trozo de músculo, aproximadamente del tamaño de un borrador de lápiz pequeño, con una aguja y luego examina la muestra bajo un microscopio. Rara vez son necesarios.

Electromiografía (EMG)

Se inserta un electrodo de aguja delgada en un músculo para medir la actividad eléctrica de los músculos en reposo y al contraerse. Esto puede proporcionar información útil para el diagnóstico, como si la debilidad de su hijo se debe a una disfunción muscular (miopatía) o de los nervios (neuropatía). Su hijo no estará sedado y sentirá un leve malestar, pero usted estará con su hijo durante todo el procedimiento. Además, rara vez son necesarios.

Prueba de conducción nerviosa

Se colocan electrodos sobre la piel para medir la capacidad de los nervios de enviar impulsos eléctricos a un músculo. Esto puede identificar daño nervioso. El niño debería sentir poca o ninguna molestia o dolor.

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919-997-2110

O bien,

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Tratamiento y atención continua

Actualmente no existe cura para las enfermedades neuromusculares; el tratamiento se centra en los síntomas específicos de su hijo para ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

Cuidado de neurología

Nuestro equipo de especialistas está dirigido por un especialista en neurología pediátrica, un especialista en neurología con formación adicional y experiencia en medicina neuromuscular. El especialista en neuromuscular brinda información sobre la condición de su hijo, así como investigaciones clínicas pertinentes, y determina el plan de atención adecuado.

Medicamentos

Nuestro equipo se mantiene actualizado con los avances en medicamentos innovadores para enfermedades neuromusculares. Para muchos trastornos, los tratamientos tienen como objetivo ralentizar el daño muscular y la progresión de la debilidad. Monitoreamos cuidadosamente a su hijo y recomendamos el momento adecuado para comenzar o suspender el medicamento.

Fisioterapia y terapia ocupacional

Terapia física y terapia ocupacional pueden mejorar la amplitud de movimiento y ayudar a mantener fuerza, movilidad e independencia de su hijo. Nuestras evaluaciones y tratamientos de terapia se realizan en un gimnasio, no en una sala de examen, con amplio espacio para jugar. Estudiantes voluntarios de secundaria y medicina a menudo ayudan con el juego en el gimnasio para hacerlo más divertido y proporcionar interacción social.

Ortesis y dispositivos de asistencia

Cuando sea apropiado, recomendamos y entrenamos a su hijo para que use aparatos ortopédicos para caminar y dispositivos de movilidad, como andadores, sillas de ruedas y scooters, para ayudarlo a mantener la independencia. También se presentan diversas tecnologías de asistencia y dispositivos de comunicación asistiva (por ejemplo, aplicaciones para iPad) para mantener a su hijo comprometido y conectado con otras personas.

Atención pulmonar

Nuestro neumólogo pediátrico realiza pruebas de la función pulmonar para identificar debilidades en los músculos que ayudan a su hijo a respirar. Los tratamientos pueden incluir un aparato de asistencia para toser, un dispositivo de asistencia respiratoria no invasiva (CPAP o BiPAP) o un ventilador en los casos más graves.

Atención cardiológica

El cardiólogo pediátrico del equipo busca signos de debilidad y deterioro del músculo corazón mediante electrocardiografía, ultrasonido del corazón y resonancias magnéticas del corazón y puede recomendar medicamentos para el corazón.

Cuidado de la Calidad de Vida

Nuestros especialistas en medicina paliativa siempre están trabajando para mejorar la calidad de vida de sus hijos. Además de ayudarle a usted y a su hijo a entender un diagnóstico neuromuscular y a afrontar las realidades de vivir con una enfermedad crónica, nuestro equipo le guía para establecer objetivos de tratamiento y otras decisiones de atención.

Cirugía

A medida que su hijo crece y se desarrolla, su médico puede recomendar una cirugía para complicaciones, como problemas con los huesos y las articulaciones o el sistema digestivo. Si su hijo necesita cirugía, puede confiar en Duke Children's, que ha sido verificado como un centro de cirugía infantil de nivel I por el American College of Surgeons. Esta designación reconoce nuestro compromiso de proporcionar la atención quirúrgica más segura y de la más alta calidad a nuestros pacientes jóvenes.

Monitoreo de enfermedades

El monitoreo continuo nos ayuda a identificar signos tempranos de problemas comunes en la niñez con enfermedades neuromusculares. Coordinamos atención con los especialistas adecuados y ajustamos la atención de la persona menor para lograr el mayor bienestar físico, psicológico y social posible. A menudo se monitorea a la niñez hasta la adultez temprana.

Tratamientos relacionados

Servicios familiares y de apoyo

Sabemos cómo cuidar a un niño con una enfermedad neuromuscular puede cambiar la dinámica familiar. Estamos aquí para responder sus preguntas y hacer que su experiencia en Duke sea lo más sencilla y agradable posible.

Nuestro profesional en enfermería coordinador de atención y trabajador social le ayudan a navegar el sistema médico y a coordinar la variedad de servicios de salud que necesita su hijo. Pueden ayudarle a trabajar con los proveedores de seguro, encontrar recursos y gestionar los detalles relacionados con la atención de su hijo. Nuestro personal de trabajo social puede ayudar a su familia a adaptarse a un diagnóstico neuromuscular, monitorear la salud conductual y de desarrollo de su hijo, conectarlo con el apoyo de la comunidad y abogar ante las escuelas sobre las modificaciones para su hijo.

Clasificado sistemáticamente entre los mejores hospitales infantiles del país

Duke Children's Hospital & Health Center se enorgullece de estar entre los primeros puestos a nivel nacional en 10 especialidades pediátricas.

Por qué elegir a Duke

Reconocidos a nivel nacional por su atención superior

Distrofia muscular de Duchenne: La organización Parent Project Distrofia Muscular (PMDD) reconoce a Duke como un centro de atención certificado de Duchenne por cumplir con los más altos estándares en tratamiento y servicios de subespecialidad de la distrofia muscular de Duchenne. PMDD también otorgó a Duke una designación de investigación clínica por nuestro compromiso con el avance de la investigación sobre Duchenne.
Atrofia muscular espinal: Duke ha sido designado centro de atención CureSMA tanto para pediatría como para adultos. Estos centros trabajan para avanzar en la atención de SMA y mejorar la vida de personas con SMA.
Enfermedad de Charcot-Marie Tooth: Duke fue designado Centro de Excelencia por la Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA), en reconocimiento a nuestra atención de alta calidad y a nuestro equipo multidisciplinario.

Participando en la investigación más reciente

Participamos en las últimas investigaciones sobre enfermedad neuromuscular pediátrica. Esto incluye el estudio de afecciones menos conocidas, como la distrofia muscular facioescapulohumeral, como parte de la Red de Investigación de Estudios Clínicos de la FSHD. Además, como miembro del Grupo Cooperativo Internacional de Investigación Neuromuscular, trabajamos con médicos y científicos de todo Estados Unidos y de todo el mundo que estudian enfermedades neuromusculares.

Acceso a nuevas terapias y ensayos clínicos

Como paciente de Duke, su hijo puede ser elegible para participar en estudios clínicos, lo que le dará acceso temprano a terapias innovadoras y, al mismo tiempo, ayudará a avanzar en la atención de otros niños con su afección.

Esta página se sometió a una revisión médica el 06/16/2026 a cargo de

Natalie Katz, MD, PhD | Especialista en neurología pediátrica