Enfermedades de almacenamiento de glucógeno

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El glucógeno es la forma de azúcar que su cuerpo almacena en el hígado y los músculos para futuras necesidades energéticas. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno son afecciones genéticas complejas en las que faltan determinadas enzimas (las que participan en la creación de glucógeno o en descomponerlo en azúcar para que el cuerpo lo use) o estas no funcionan correctamente. Esto puede provocar problemas hepáticos, cardíacos, musculares y respiratorios. Si bien no existe una cura, nuestro equipo de expertos reconocidos internacionalmente utiliza dietas y tratamientos médicos especiales para controlar estas enfermedades y sus síntomas. Trabajamos con usted o sus hijos para mejorar el crecimiento, el desarrollo y la salud.

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Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Hay varios tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Los más comunes son los siguientes:

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD, sigla en inglés) tipo 0 (enfermedad de Lewis)
GSD tipo I (enfermedad de Von Gierke)
GSD tipo II (enfermedad de Pompe)
GSD tipo III (enfermedad de Cori o Forbes)
GSD tipo IV (enfermedad de Andersen, enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto)
GSD tipo V (enfermedad de McArdle)
GSD tipo VI (enfermedad de Hers)
GSD tipo VII (enfermedad de Tarui)
GSD tipo IX
GSD tipo XI (síndrome de Fanconi-Bickel)
GSD tipo XV (miopatía por cuerpos de poliglucosano tipo 2)

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Cómo manejar las complicaciones de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno

Las complicaciones varían según el tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno, pero estas pueden incluir las siguientes:

Problemas del hígado
Nivel bajo de azúcar en sangre
Problemas gastrointestinales, como enfermedad inflamatoria intestinal
Retrasos en el crecimiento y desarrollo
Problemas pulmonares
Problemas cardíacos

Las complicaciones adicionales pueden incluir enfermedades musculares, trastornos de la sangre y problemas de riñón.

Dado que tantos sistemas orgánicos pueden verse afectados, nuestro equipo monitorea con atención su afección o la de sus hijos, y trabaja con especialistas de todo Duke, lo que incluye a expertos en cardiología, neumología, gastroenterología, endocrinología y nutrición. Nuestros terapeutas físicos y ocupacionales, y patólogos del habla también pueden trabajar con usted para desarrollar fuerza muscular y mejorar otras debilidades.

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Tratamientos

Trabajamos con su médico de atención primaria a lo largo del año para que usted o sus hijos puedan recibir atención cerca de su hogar. Habitualmente, las personas asisten a Duke una o dos veces al año para un seguimiento con nuestros especialistas.

Control preventivo de enfermedades

Vivir con enfermedad de almacenamiento de glucógeno significa monitorear con atención resultados de pruebas de laboratorio, así como detección y pruebas periódicas para diagnosticar complicaciones cuando surgen. Las formas graves de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pueden dañar el corazón y los pulmones, y provocar infecciones. Trabajamos en estrecha colaboración con los médicos de su ciudad de residencia para hacer un seguimiento de nuestro plan de tratamiento y para que las pruebas puedan hacerse más cerca de su hogar.

Tratamientos dietarios

Los efectos de algunas formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno pueden revertirse si se mantienen niveles saludables de vitaminas, minerales y enzimas para un crecimiento y desarrollo apropiados. Según su afección o la de sus hijos, las dietas especiales pueden incluir comidas con alto contenido de carbohidratos y almidones; comidas frecuentes para mantener los niveles de azúcar en sangre; terapia de harina de maíz para evitar niveles bajos de azúcar en sangre; o limitar alimentos que el cuerpo no puede descomponer. A veces, se recomienda la alimentación por sonda para la alimentación continua.

Fisioterapia y terapia ocupacional

Las personas con trastornos del almacenamiento de glucógeno suelen trabajar con terapeutas físicos y ocupacionales para desarrollar la fuerza y fomentar un desarrollo apropiado. Estas terapias pueden ayudarle a usted o a sus hijos a mejorar las capacidades motrices para tareas de la vida cotidiana.

Terapia del habla

Los músculos debilitados y los retrasos en el desarrollo relacionados con trastornos del almacenamiento de glucógeno pueden afectar el habla. Nuestros patólogos del habla usan terapia del habla para enseñar a los niños cómo hacer los movimientos correctos con la boca a fin de mejorar el habla y la adquisición de lenguaje.

Cirugía

Es posible que sea necesaria la cirugía si el hígado, el corazón o el sistema digestivo se ven afectados por la enfermedad. Si se producen daños serios, es posible que se recomiende el trasplante de órganos.

Clasificado sistemáticamente entre los mejores hospitales infantiles del país

Duke Children's Hospital & Health Center se enorgullece de estar entre los primeros puestos a nivel nacional en 9 especialidades pediátricas.

Pruebas

Usamos los antecedentes familiares y pruebas médicas para diagnosticar enfermedades de almacenamiento de glucógeno. También hay disponibles pruebas prenatales. Pueden pedirse las siguientes pruebas.

Análisis de sangre

Puede utilizarse para monitorear la salud del hígado, los riñones y los músculos, y garantizar niveles adecuados de azúcar en sangre.

Pruebas genéticas

Pueden detectar la presencia de cambios genéticos que provoquen enfermedades. Se utilizan para detectar la presencia de determinados marcadores de enfermedades y rasgos hereditarios.

Biopsias de tejidos

Se estudian muestras de tejido tomadas del hígado y de músculos para detectar enfermedades o una función celular anormal.

Estudios de imágenes

El ultrasonido con contraste, la tomografía computarizada y la resonancia magnética crean imágenes detalladas del tamaño, la estructura y la función de órganos y vasos.

Elastografía

Esta alternativa no quirúrgica a la biopsia de hígado utiliza el ultrasonido para verificar la rigidez del hígado provocada por cicatrices, lo que se denomina "fibrosis".

Esta página se sometió a una revisión médica el 08/19/2022.