Trastornos de almacenamiento lisosomal

Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, mucopolisacaridosis (síndrome de Hurler, síndrome de Hunter, enfermedad de Tay-Sachs)

Las personas con trastornos de almacenamiento lisosomal necesitan atención de por vida. Aunque no existe una cura, los tratamientos pueden aliviar los síntomas y prevenir, retrasar o controlar las complicaciones médicas. Nuestros especialistas son reconocidos a nivel nacional por sus estudios sobre los trastornos de almacenamiento lisosomal y por desarrollar nuevos tratamientos. Nuestro equipo trabaja con usted y su familia para mejorar su calidad de vida o la de sus hijos.

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Atención integral en trastornos de almacenamiento lisosomal

Más de 50 enfermedades se consideran trastornos de almacenamiento lisosomal. Las más comunes son la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter, el síndrome de Hurler, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Pompe. Estas afecciones hereditarias poco frecuentes aparecen cuando el organismo no produce las enzimas que intervienen en la descomposición de determinadas sustancias, como las grasas, los azúcares o las proteínas.

Los trastornos de almacenamiento lisosomal afectan a diversos sistemas del organismo, como los huesos y las articulaciones, la piel, el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso central. También puede producirse un retraso del desarrollo físico e intelectual. Como son tantos los sistemas que pueden verse afectados, nuestro equipo incluye muchos especialistas, como genetistas pediátricos, neurólogos, endocrinólogos, cirujanos ortopédicos y cardiólogos, entre otros. Trabajamos de manera conjunta para tratar las complicaciones causadas por los trastornos de almacenamiento lisosomal.

Nuestras ubicaciones

Duke Health ofrece ubicaciones en todo el Triángulo. Encuentre una cerca de usted.

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Pruebas y tratamientos

Trabajamos con su médico de atención primaria, o con el de sus hijos, para que puedan recibir atención cerca de casa. Lo habitual es que usted o sus hijos acudan a Duke dos veces al año para un seguimiento con nuestros especialistas.

Diagnóstico

Con un diagnóstico temprano se puede obtener mejores resultados y controlar mejor la enfermedad. Nuestro equipo de especialistas colabora en el diagnóstico de los trastornos de almacenamiento lisosomal. Luego de examinar la historia clínica de su familia, se puede obtener un diagnóstico con pruebas genéticas y pruebas prenatales, si corresponde.

Monitoreo continuo

Si tiene una enfermedad de almacenamiento lisosomal, es necesario vigilar de cerca su estado. Realizar un seguimiento y control continuos de los hitos del desarrollo nos permite diagnosticar los problemas de forma temprana. También nos permite ponerle en contacto con especialistas para prevenir complicaciones y reducir los síntomas lo antes posible. Entre las pruebas se incluyen pruebas cardiacas periódicas, así como análisis de sangre para comprobar la función hepática y renal.

Terapia de reemplazo enzimático

La terapia de reemplazo enzimático puede utilizarse para tratar algunas enfermedades de almacenamiento lisosomal, tales como:

Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Pompe
Varias mucopolisacaridosis, como la MPSI, la MPS II, la MPS IV, la MPS VI y la MPS VII

Este tratamiento intravenoso puede aliviar los síntomas asociados a la afección.

Terapia de reducción de sustrato

La terapia de reducción de sustrato también puede indicarse para algunas afecciones. Estos medicamentos orales eliminan los desechos de las células para prevenir o atenuar los síntomas.

Trasplante de médula ósea

Algunas afecciones pueden tratarse con un trasplante de médula ósea. Este procedimiento consiste en eliminar las células dañadas del material esponjoso dentro del hueso y reemplazarlas por células sanas y funcionales. El trasplante de médula ósea, en las etapas tempranas de la enfermedad, puede aliviar los síntomas y prevenir los daños ocasionados por los trastornos de almacenamiento lisosomal.

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919-997-2110

Servicios familiares y de apoyo

Estamos a su disposición para responder sus preguntas y ofrecerle el apoyo que necesita para cuidar de sí mismo o de sus hijos. Nuestros médicos y enfermeros le ayudarán para que usted y su familia puedan acceder a más servicios.

Educación y orientación

Nuestros especialistas en vida infantil les brindan apoyo, educación y orientación a usted y a sus hijos durante el tratamiento y la hospitalización. Los especialistas en vida infantil explican los procedimientos, animan a los niños y realizan actividades divertidas para que se olviden del tratamiento en ese momento.

Coordinación y apoyo para la atención

Nuestros trabajadores sociales pueden ayudarle a entender el sistema médico y coordinar los diversos servicios médicos que usted y su familia necesitan. Le ayudamos con los proveedores de seguros, le conectamos con recursos y le ayudamos a manejar su atención o la de sus hijos.

Clasificado sistemáticamente entre los mejores hospitales infantiles del país

Duke Children's Hospital & Health Center se enorgullece de estar entre los primeros puestos a nivel nacional en 10 especialidades pediátricas.

Un tratamiento basado en la investigación

Duke es la mejor opción para tratar su trastorno de almacenamiento lisosomal porque le ofrecemos:

Acceso a los últimos tratamientos
Todo lo que aprendemos con nuestras investigaciones beneficia a nuestros pacientes lo más pronto posible. Esto es muy importante para su atención o la de sus hijos, ya que hemos sido reconocidos por descubrir nuevas y mejores formas de diagnosticar y tratar afecciones metabólicas hereditarias como los trastornos lisosomales.

Investigaciones innovadoras
Los investigadores de Duke fueron pioneros en el desarrollo de un tratamiento innovador para la enfermedad de Pompe, el único tratamiento disponible para esta enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal en la que el glucógeno (una forma compleja de azúcar) se acumula en las células del organismo y no puede eliminarse.

Acceso a estudios clínicos
Seguimos realizando estudios clínicos prometedores que brindan acceso a terapias innovadoras antes de que estén disponibles para el público en general.

Colaboración con las familias
También colaboramos con los pacientes y sus familias para supervisar sus avances con el tratamiento, identificar los retos que afrontan y aprender a atender sus necesidades insatisfechas. Con esta información, podemos ofrecerles la mejor atención a usted o a sus hijos.

Esta página se sometió a una revisión médica el 11/22/2019.