Atención integral en trastornos de almacenamiento lisosomal
Más de 50 enfermedades se consideran trastornos de almacenamiento lisosomal. Las más comunes son la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter, el síndrome de Hurler, la enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Pompe. Estas afecciones hereditarias poco frecuentes aparecen cuando el organismo no produce las enzimas que intervienen en la descomposición de determinadas sustancias, como las grasas, los azúcares o las proteínas.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal afectan a diversos sistemas del organismo, como los huesos y las articulaciones, la piel, el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso central. También puede producirse un retraso del desarrollo físico e intelectual. Como son tantos los sistemas que pueden verse afectados, nuestro equipo incluye muchos especialistas, como genetistas pediátricos, neurólogos, endocrinólogos, cirujanos ortopédicos y cardiólogos, entre otros. Trabajamos de manera conjunta para tratar las complicaciones causadas por los trastornos de almacenamiento lisosomal.
Servicios familiares y de apoyo
Estamos a su disposición para responder sus preguntas y ofrecerle el apoyo que necesita para cuidar de sí mismo o de sus hijos. Nuestros médicos y enfermeros le ayudarán para que usted y su familia puedan acceder a más servicios.
Educación y orientación
Nuestros especialistas en vida infantil les brindan apoyo, educación y orientación a usted y a sus hijos durante el tratamiento y la hospitalización. Los especialistas en vida infantil explican los procedimientos, animan a los niños y realizan actividades divertidas para que se olviden del tratamiento en ese momento.
Coordinación y apoyo para la atención
Nuestros trabajadores sociales pueden ayudarle a entender el sistema médico y coordinar los diversos servicios médicos que usted y su familia necesitan. Le ayudamos con los proveedores de seguros, le conectamos con recursos y le ayudamos a manejar su atención o la de sus hijos.
Un tratamiento basado en la investigación
Duke es la mejor opción para tratar su trastorno de almacenamiento lisosomal porque le ofrecemos:
Acceso a los últimos tratamientos
Todo lo que aprendemos con nuestras investigaciones beneficia a nuestros pacientes lo más pronto posible. Esto es muy importante para su atención o la de sus hijos, ya que hemos sido reconocidos por descubrir nuevas y mejores formas de diagnosticar y tratar afecciones metabólicas hereditarias como los trastornos lisosomales.
Investigaciones innovadoras
Los investigadores de Duke fueron pioneros en el desarrollo de un tratamiento innovador para la enfermedad de Pompe, el único tratamiento disponible para esta enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal en la que el glucógeno (una forma compleja de azúcar) se acumula en las células del organismo y no puede eliminarse.
Acceso a estudios clínicos
Seguimos realizando estudios clínicos prometedores que brindan acceso a terapias innovadoras antes de que estén disponibles para el público en general.
Colaboración con las familias
También colaboramos con los pacientes y sus familias para supervisar sus avances con el tratamiento, identificar los retos que afrontan y aprender a atender sus necesidades insatisfechas. Con esta información, podemos ofrecerles la mejor atención a usted o a sus hijos.
