Enfermedades de inmunodeficiencia primaria

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Los niños con enfermedades de inmunodeficiencia primaria acuden a Duke Children's para recibir tratamiento innovador y atención que salva vidas. Somos uno de los pocos programas en los EE. UU. con profesionales en alergología e inmunología pediátrica que se especializan en identificar y tratar a niños con sistemas inmunitarios ausentes o que no funcionan adecuadamente.

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Comprender la enfermedad de inmunodeficiencia primaria

Causas de enfermedad de inmunodeficiencia primaria
El sistema inmunológico es el sistema de defensa del cuerpo. Lucha contra infecciones y mantiene el cuerpo saludable y fuerte, además de regular las respuestas inmunitarias para prevenir enfermedades autoinmunes. Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria son causadas por defectos genéticos que impactan el funcionamiento del sistema inmunitario. La ausencia de un sistema inmunitario normal y funcional puede dar lugar a problemas respiratorios, digestivos y neurológicos graves que pueden incluir daño en los órganos y dificultades para moverse o funcionar. Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria también pueden aumentar el riesgo de cáncer y enfermedades autoinmunes. Un diagnóstico y tratamiento tempranos y precisos pueden marcar la diferencia en la calidad de vida de un niño.

Existen más de 353 enfermedades de inmunodeficiencia primaria. Los tipos comunes que tratamos incluyen:

Enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) -- a menudo conocida como síndrome del niño burbuja.
Síndrome de DiGeorge
Agammaglobulinemia (ligada al cromosoma X y autosómica recesiva)
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia Inmunitaria Común Variable

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Duke Health ofrece ubicaciones en todo el Triángulo. Encuentre una cerca de usted.

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Tratamientos

Los tratamientos reducen los síntomas, estimulan el sistema inmunitario y mantienen a su hijo sano. Utilizamos todos los recursos para monitorear de cerca a su hijo y brindarle la atención que necesita.

Antibióticos

Niños con enfermedad de inmunodeficiencia primaria tienen más probabilidades de enfermarse. Para mantener a su hijo sano, médicos pueden recetar tratamientos antibióticos diarios para prevenir infecciones.

Reemplazo de inmunoglobulinas

El plasma sanguíneo normal contiene inmunoglobulinas, o anticuerpos. Los niños con afecciones de inmunodeficiencia primaria carecen de estos anticuerpos que combaten las enfermedades. La terapia de reemplazo de inmunoglobulinas implica introducir de manera segura anticuerpos purificados en el organismo para reforzar el sistema inmunitario.

Trasplante de médula ósea/células madre

Los trastornos de inmunodeficiencia primaria pueden curarse o manejarse con un trasplante de células madre. Las células trasplantadas proporcionan células madre sanas y funcionales de un donante. Con el tiempo, estas células madre se convierten en células sanguíneas sanas, incluidos los glóbulos blancos y otras partes de un sistema inmunitario normal.

Terapia nutricional

Es posible que su hijo se reúna con un dietista para asegurarse de que reciba los nutrientes adecuados para mantenerse saludable.

Terapia ocupacional y física

Los niños con enfermedades de inmunodeficiencia primaria pueden beneficiarse de la terapia para mantener sus músculos fuertes y sus cuerpos en buena forma física. Si es apropiado, su hijo trabajará con un terapeuta para desarrollar la fuerza y practicar la realización de ciertas tareas.

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Pruebas

Nuestro laboratorio de inmunodiagnóstico realiza pruebas avanzadas para diagnosticar y monitorear muchas afecciones de inmunodeficiencia primaria. Podemos comenzar tratamiento para inmunodeficiencia combinada grave inmediatamente después del nacimiento para evitar complicaciones graves.

Pruebas diagnósticas

Estos evalúan la función del sistema inmunitario y se utilizan para diagnosticar a niños cuyas afecciones no se detectan durante la detección del recién nacido.

Monitoreo de inmunodiagnósticos

Una serie de pruebas de laboratorio especializadas realiza un seguimiento de la eficacia del sistema inmunitario y de su respuesta a los tratamientos. Estos incluyen pruebas de sangre y del sistema inmunológico. Niños con trastornos de inmunodeficiencia primaria acuden a Duke dos veces al año para atención de seguimiento. Si su hijo necesita pruebas de laboratorio más regulares, coordinamos la atención de su hijo con médico local, para que pueda quedarse cerca de casa.

Clasificado sistemáticamente entre los mejores hospitales infantiles del país

Duke Children's Hospital & Health Center se enorgullece de estar entre los primeros puestos a nivel nacional en 9 especialidades pediátricas.

Por qué elegir a Duke

Duke Children's ofrece atención coordinada y continua para niños con enfermedad de inmunodeficiencia primaria. Hemos sido designados como Centro de Diagnóstico e Investigación de la Fundación Jeffrey Modell, y la Fundación de Inmunodeficiencia nos ha nombrado como Centro de Excelencia. Estas designaciones nos reconocen por:

Ofrecer el más alto estándar de atención
Uso de innovación para avanzar en tratamientos para inmunodeficiencias
Ofrecemos estudios clínicos innovadores a nuestros pacientes.

Alcanzamos este alto nivel de atención al ofrecer servicios que no están disponibles en otros hospitales.

Pruebas de laboratorio especializadas
Su hijo tiene acceso a pruebas de laboratorio especializadas, que se utilizan para diagnosticar diferentes afecciones de inmunodeficiencia primaria.

Acceso a las investigaciones y los tratamientos más recientes
Estamos involucrados activamente en la investigación más reciente, incluyendo maneras de mejorar la efectividad de los trasplantes de médula ósea y células madre. Los niños que acuden a Duke Children's pueden tener acceso a innovador tratamiento como participantes en estudio clínico.

Investigación sobre diagnóstico y tratamiento de enfermedad de inmunodeficiencia primaria
Como parte del Consorcio para el Tratamiento de la Inmunodeficiencia Primaria, somos uno de los 44 centros que estudian el diagnóstico y tratamiento de bebés y niños que nacen con enfermedades de inmunodeficiencia primaria, con el objetivo general de mejorar el tratamiento de estas afecciones.

Tratamiento para infantes nacidos con SCID
Duke Children's es uno de los 44 programas en EE. UU. y Canadá que tratan a bebés que nacen con inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Hemos logrado una tasa de supervivencia global del 75% para estos infantes gracias a terapias innovadoras de trasplante de células madre de médula ósea que no requieren quimioterapia previa al trasplante.

Programa de trasplante de timo
También somos reconocidos internacionalmente por nuestro programa de trasplante de timo basado en la investigación, que trata a niños con síndrome de DiGeorge.

Educación y capacitación de expertos
Capacitamos a la próxima generación de médicos para ser expertos en el diagnóstico y tratamiento de inmunodeficiencias.

Esta página se sometió a una revisión médica el 01/22/2018 a cargo de

John W. Sleasman, MD | Especialista en alergía e inmunología pediátrica