Complejo de esclerosis tuberosa

El complejo de esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco común que provoca el crecimiento de tumores en el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones, la piel, los ojos y otros órganos. La mayoría de estos tumores son benignos, pero pueden afectar significativamente la salud y el desarrollo. 

El complejo de esclerosis tuberosa requiere atención coordinada para tratar la variedad de problemas que puede causar, incluidos retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, autismo y epilepsia. Muchas personas con esclerosis tuberosa desarrollan signos y síntomas durante el primer año de vida, aunque en otros casos estos pueden manifestarse mucho más tarde, incluso en la edad adulta.

Un neurólogo con formación especializada y experiencia en el diagnóstico y tratamiento del complejo de esclerosis tuberosa actúa como su principal proveedor de atención. Debido a que los tumores de esclerosis tuberosa suelen crecer en el cerebro y los riñones, ofrecemos clínicas combinadas con un neurólogo, un nefrólogo (especialista en riñones) y un pediatra especialista en desarrollo y comportamiento el mismo día. El papel de un pediatra especialista en desarrollo conductual es clave, ya que se encarga de identificar los trastornos neuropsiquiátricos asociados con TSC (TAND). Las personas que sufren convulsiones debido a la TSC también pueden consultar a un epileptólogo. 

Su equipo de atención revisará su historia clínica y los resultados de pruebas anteriores, le realizará un examen físico completo y le recomendará pruebas adicionales según sea necesario. Su equipo también puede incluir a otros expertos capacitados en el tratamiento de la esclerosis tuberosa y problemas relacionados:

• Cardiólogos
• Especialistas en vida infantil
• Dermatólogos
• Neurocirujanos
• Nutricionistas
• Oncólogos
• Oftalmólogos
• Especialistas en el manejo del dolor
• Neumólogos
• Psiquiatras o psicólogos
• Trabajadores sociales

Nuestro objetivo es realizar un diagnóstico preciso lo más temprano posible. Hay dos formas principales de diagnosticar la TSC.

Pruebas de detección de aspectos clínicos
Su equipo médico puede realizar estudios de imágenes (ultrasonidos, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas) o una variedad de otras pruebas, incluidos electroencefalogramas (EEG), electrocardiogramas (ECG), ecocardiogramas, pruebas de función pulmonar, exámenes de la vista y la piel, entre otras, para identificar características de la esclerosis tuberosa.

Pruebas genéticas
Los análisis de sangre pueden identificar mutaciones genéticas que causan la esclerosis tuberosa. Un asesor genético puede explicarle cómo los resultados de las pruebas pueden afectar a otros miembros de su familia.

El tratamiento adecuado para la esclerosis tuberosa depende de dónde crecen los tumores en el cuerpo, su tamaño, si son benignos y cómo pueden afectar la función, el crecimiento y el desarrollo. Los siguientes tratamientos pueden ser parte de su plan de atención o el de su hijo.

Medicamentos
Se pueden recetar medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones. Se pueden recetar otros medicamentos para retardar el crecimiento del tumor o para tratar afecciones que surgen como resultado de los tumores.

Cirugía láser y cremas tópicas
Estas pueden recomendarse para tratar problemas de la piel.

Cirugía
Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a aliviar los síntomas. Cuando es apropiado, usamos opciones mínimamente invasivas y las últimas técnicas quirúrgicas, como la cirugía de ablación para tratar las convulsiones epilépticas.

Terapias conductuales
Un especialista en desarrollo (junto con un psicólogo o psiquiatra, cuando sea necesario) ayudará a diagnosticar y controlar los trastornos relacionados y TAND, como el autismo, la ansiedad, el TDAH y la depresión.

Seguimiento a largo plazo
El seguimiento y la detección a largo plazo ayudan a identificar nuevos tumores en las primeras etapas, antes de que surjan problemas. Esto es especialmente importante para reducir el riesgo de complicaciones neurológicas que pueden surgir cuando se desarrollan tumores dentro del cerebro. 

Centro de excelencia en TSC
Duke es uno de los cuatro centros de North Carolina reconocidos como clínica de esclerosis tuberosa, y somos el único establecimiento del estado en recibir la designación de Centro de excelencia de la Tuberous Sclerosis Alliance, una asociación profesional sin fines de lucro dedicada a la investigación y defensa de la esclerosis tuberosa. Este reconocimiento demuestra que cumplimos con los estándares de práctica clínica para ofrecer la mejor atención posible a niños y adultos con esclerosis tuberosa.

Las terapias e investigaciones clínicas más recientes
Nuestros especialistas se mantienen actualizados con las investigaciones en curso y las terapias más recientes para tratar las complicaciones asociadas con el complejo de esclerosis tuberosa. Participamos en estudios clínicos para descubrir terapias nuevas y mejores para el manejo de la esclerosis tuberosa y afecciones relacionadas.

Transición a la atención de adultos
Nuestros expertos ayudan a los niños a hacer la transición al cuidado de adultos cuando cumplen 18 años. Esta continuidad de atención garantiza que su hijo siga recibiendo monitoreo y tratamiento constantes para esta enfermedad que dura toda la vida.

Especialistas en epilepsia se suman a su atención
Las convulsiones ocurren en más del 80% de las personas con esclerosis tuberosa. Si usted o su hijo tienen convulsiones, especialistas en epilepsia llamados epileptólogos participarán en su atención. La National Association of Epilepsy Centers designó a Duke como centro de epilepsia de nivel 4, la designación más alta disponible, en función de nuestra experiencia y del uso de técnicas quirúrgicas y de estudios de imágenes de alta tecnología.