Causas y tipos de distonía
La causa de la distonía puede ser una mutación genética (denominada distonía hereditaria) o ser desconocida (distonía idiopática). También puede deberse a un efecto secundario de un medicamento o un síntoma de otro trastorno del movimiento como la enfermedad de Parkinson (distonía adquirida).
La distonía puede afectar a una o varias partes del cuerpo:
- La distonía focal afecta a una sola parte del cuerpo, por ejemplo, el cuello. Es el subtipo más frecuente en adultos.
- La distonía segmentaria afecta a dos o más partes conectadas, por ejemplo, el cuello y el rostro.
- La distonía multifocal afecta a dos o más partes no conectadas, por ejemplo, la mano derecha y el pie izquierdo.
- La hemidistonía afecta a un solo lado del cuerpo.
- La distonía generalizada afecta a la mayor parte del cuerpo.
Entre los tipos específicos de distonías focales se incluyen:
- Blefaroespasmo: ojos
- Distonía cervical: cuello
- Distonía focal de las extremidades: brazos o piernas
- Distonía mandibular oral: boca, mandíbula y parte inferior del rostro
- Disfonía espasmódica: laringe (caja de voz)
Diagnóstico de la distonía
Los especialistas en trastornos del movimiento de Duke utilizan un enfoque integral para detectar las causas de la distonía, adaptado a las circunstancias particulares del paciente.
Historia clínica y examen físico
Su médico le preguntará por sus síntomas, su historia clínica y sus antecedentes de familia. Le realizará una exploración física completa, un examen neurológico y posiblemente le pida que realice determinadas tareas (como escribir o hacer ejercicio) que podrían desencadenar movimientos anormales.
Análisis de sangre y orina
La medición de los niveles de vitaminas y minerales en la sangre o la orina permite descartar problemas metabólicos, toxinas u otras causas de los síntomas.
Estudios de imágenes
Las resonancias magnéticas o tomografías computarizadas pueden revelar lesiones cerebrales, tumores e indicios de accidentes cerebrovasculares anteriores.
Electromiografía (EMG)
La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos. Las técnicas incluyen estudios de conducción nerviosa con electrodos en la piel para estimular los nervios, así como electromiografía con aguja, que requiere la inserción de sondas delgadas, similares a las agujas, en el músculo.
Pruebas genéticas
El análisis de sangre permite identificar genes específicos asociados a la distonía.
Tratamientos de la distonía
Terapia física y terapia ocupacional
Terapeutas altamente capacitados le ayudarán a optimizar la movilidad funcional y a aumentar la amplitud de movimiento a través de los últimos avances y un profundo conocimiento de su afección.
Terapia del habla
Los fonoaudiólogos le ayudan a compensar los cambios en el habla y la comunicación que se producen con determinados tipos de distonía.
Medicamentos
Los medicamentos ayudan a reducir los síntomas de la afección. Por ejemplo, la dopamina y la acetilcolina (sustancias químicas cerebrales) intervienen en los circuitos cerebrales que regulan el movimiento. La mayoría de las distonías responden a los fármacos que reducen la acetilcolina, y otras responden bien al aumento de la dopamina. También existen otros tipos de medicamentos para relajar los músculos y reducir los síntomas.
Inyecciones
Las inyecciones de toxina botulínica en determinados músculos pueden reducir los movimientos anormales, los espasmos musculares o el dolor. Nuestros especialistas en trastornos del movimiento están capacitados para reconocer los músculos específicos que podrían estar provocando movimientos o posturas distónicos anormales.
Estimulación cerebral profunda (DBS)
El estimulador cerebral profundo es un dispositivo implantado quirúrgicamente que utiliza impulsos eléctricos para interrumpir la actividad cerebral anormal. La estimulación cerebral profunda puede mejorar considerablemente los síntomas asociados a ciertos tipos de distonía. La DBS puede ser una opción si los medicamentos o las inyecciones no son eficaces, o si presenta efectos secundarios graves de los medicamentos.
