Distonía

La causa de la distonía puede ser una mutación genética (denominada distonía hereditaria) o ser desconocida (distonía idiopática). También puede deberse a un efecto secundario de un medicamento o un síntoma de otro trastorno del movimiento como la enfermedad de Parkinson (distonía adquirida).

La distonía puede afectar a una o varias partes del cuerpo:

• La distonía focal afecta a una sola parte del cuerpo, por ejemplo, el cuello. Es el subtipo más frecuente en adultos.
• La distonía segmentaria afecta a dos o más partes conectadas, por ejemplo, el cuello y el rostro.
• La distonía multifocal afecta a dos o más partes no conectadas, por ejemplo, la mano derecha y el pie izquierdo.
• La hemidistonía afecta a un solo lado del cuerpo.
• La distonía generalizada afecta a la mayor parte del cuerpo.

Entre los tipos específicos de distonías focales se incluyen:

• Blefaroespasmo: ojos
• Distonía cervical: cuello
• Distonía focal de las extremidades: brazos o piernas
• Distonía mandibular oral: boca, mandíbula y parte inferior del rostro
• Disfonía espasmódica: laringe (caja de voz)

Los especialistas en trastornos del movimiento de Duke utilizan un enfoque integral para detectar las causas de la distonía, adaptado a las circunstancias particulares del paciente.

Historia clínica y examen físico
Su médico le preguntará por sus síntomas, su historia clínica y sus antecedentes de familia. Le realizará una exploración física completa, un examen neurológico y posiblemente le pida que realice determinadas tareas (como escribir o hacer ejercicio) que podrían desencadenar movimientos anormales.

Análisis de sangre y orina 
La medición de los niveles de vitaminas y minerales en la sangre o la orina permite descartar problemas metabólicos, toxinas u otras causas de los síntomas.

Estudios de imágenes
Las resonancias magnéticas o tomografías computarizadas pueden revelar lesiones cerebrales, tumores e indicios de accidentes cerebrovasculares anteriores.

Electromiografía (EMG)
La electromiografía mide la actividad eléctrica de los músculos. Las técnicas incluyen estudios de conducción nerviosa con electrodos en la piel para estimular los nervios, así como electromiografía con aguja, que requiere la inserción de sondas delgadas, similares a las agujas, en el músculo.

Pruebas genéticas 
El análisis de sangre permite identificar genes específicos asociados a la distonía.

Terapia física y terapia ocupacional​​​​​​​
Terapeutas altamente capacitados le ayudarán a optimizar la movilidad funcional y a aumentar la amplitud de movimiento a través de los últimos avances y un profundo conocimiento de su afección.

Terapia del habla
Los fonoaudiólogos le ayudan a compensar los cambios en el habla y la comunicación que se producen con determinados tipos de distonía.

Medicamentos 
Los medicamentos ayudan a reducir los síntomas de la afección. Por ejemplo, la dopamina y la acetilcolina (sustancias químicas cerebrales) intervienen en los circuitos cerebrales que regulan el movimiento. La mayoría de las distonías responden a los fármacos que reducen la acetilcolina, y otras responden bien al aumento de la dopamina. También existen otros tipos de medicamentos para relajar los músculos y reducir los síntomas.

Inyecciones
Las inyecciones de toxina botulínica en determinados músculos pueden reducir los movimientos anormales, los espasmos musculares o el dolor. Nuestros especialistas en trastornos del movimiento están capacitados para reconocer los músculos específicos que podrían estar provocando movimientos o posturas distónicos anormales.

Estimulación cerebral profunda (DBS)
El estimulador cerebral profundo es un dispositivo implantado quirúrgicamente que utiliza impulsos eléctricos para interrumpir la actividad cerebral anormal. La estimulación cerebral profunda puede mejorar considerablemente los síntomas asociados a ciertos tipos de distonía. La DBS puede ser una opción si los medicamentos o las inyecciones no son eficaces, o si presenta efectos secundarios graves de los medicamentos.

Centro de excelencia para el tratamiento de la distonía
Duke es uno de los dos únicos centros de excelencia para el tratamiento de la distonía designados por la fundación Tyler's Hope for a Dystonia Cure. Esta designación reconoce la alta calidad de la atención interdisciplinaria de la distonía, las iniciativas de investigación y el programa de formación de Duke para ayudar a otros a reconocer y tratar la distonía, descubrir mejores tratamientos y trabajar en pos de una cura.

Abordaje en equipo
Nuestro equipo integral de proveedores para la atención de la distonía incluye neurólogos, neurocirujanos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y otros profesionales con formación especializada en el diagnóstico y tratamiento de la distonía. Trabajamos juntos para atender a las personas con trastornos del movimiento y apoyar y educar a sus familias.

Investigaciones clínicas
Expertos de Duke dirigen estudios de investigación para encontrar nuevas formas de tratar la distonía. Por ejemplo, nuestros médicos están estudiando la estimulación magnética transcraneal, que resulta prometedora como nuevo tratamiento de la distonía. Como paciente de Duke, puede participar en estudios clínicos y recibir nuevos tratamientos antes de que estén ampliamente disponibles.

Grupo de apoyo 
Ofrecemos un grupo de apoyo dirigido por pacientes para personas con distonía y sus cuidadores. El grupo se reúne mensualmente y participa en eventos anuales sobre distonía.