Un trasplante de células madre pediátrico cura a un niño con una enfermedad genética poco frecuente

Los primeros indicios de un problema médico aparecieron cuando Sebastian tenía dos meses. Le subió mucho la fiebre, y lo hospitalizaron durante unos días cerca de su casa, en la ciudad de New York. “Una decena de especialistas diferentes no podían descifrar qué era lo que le pasaba”, comentó su padre, Miguel Sancho. Unas semanas después, desarrolló un absceso cutáneo que requirió una cirugía menor. Una semana después, tuvo otro y, luego, otro. Sebastian pasó los siguientes meses entrando y saliendo del hospital. Frustrada y preocupada, su madre, Felicia Morton, llevó a su hijo a un inmunólogo, quien le diagnosticó EGC. “Fue devastador”, dijo Sancho. “No era una afección que se podía tratar y curar, ni una que requiriera ajustes moderados. Era una inmunodeficiencia primaria genética potencialmente mortal”.

En algunos casos, la EGC se puede tratar con medicamentos, atención médica constante y estrictas restricciones medioambientales. Sin embargo, incluso con una supervisión cuidadosa, muchas de las personas que padecen la enfermedad, mueren de forma prematura. Solo las más afortunadas llegan a la edad adulta. Debido a que Sebastian fue diagnosticado con la forma más grave de EGC, sus padres comenzaron a investigar la única cura para la enfermedad: un trasplante de células madre. 

Muchos centros de los EE. UU. realizan trasplantes de células madre pediátricos, también conocidos como trasplantes de médula ósea, pero los padres de Sebastian tenían criterios específicos. El procedimiento no está exento de riesgos graves, y ellos querían “un lugar que fuera muy bueno en trasplantes pediátricos para tratar la EGC. Duke tenía antecedentes impresionantes”, expresó Sancho.

También eligieron a Duke porque es pionero en los trasplantes de sangre del cordón umbilical de donantes no relacionados y tiene décadas de experiencia en la búsqueda de las células madre más compatibles para los pacientes. Ese era un punto importante porque, para las personas de etnias mixtas, como Sebastian, puede ser difícil encontrar un donante adecuado. Ni Sancho, ni Morton, ni la hermana mayor de Sebastian eran compatibles. Una vez que se decidieron por Duke, se comunicaron con Vinod Prasad, MD, MBBS, especialista en trasplantes pediátricos y terapia celular de Duke. 

El Dr. Prasad recuerda la conversación. “Recibimos llamadas telefónicas sobre niños con enfermedades complejas y trastornos poco frecuentes, pacientes a quienes les dijeron que su trasplante es demasiado complicado o que no hay mucho que se pueda hacer. Esta fue una de esas llamadas”. El Dr. Prasad tenía confianza en que podía ayudar a Sebastian.

En 2016, la familia planificó encontrarse con el equipo de trasplante pediátrico de Duke. Unos días antes de su partida, Sebastian comenzó a tener fiebre alta y tos seca. Sus médicos en New York no sabían qué era lo que le pasaba. Sancho llamó al Dr. Prasad. “Me dijo: ‘Vengan aquí. Cualquiera que sea su estado, podemos tratarlo mejor aquí, y podemos seguir a partir de ahí”. 

“Tan pronto como llegamos a Duke, sentimos que estábamos con amigos. El Dr. Prasad, el equipo, los enfermeros… todos fueron excepcionales, tan atentos. Nos sentimos realmente apreciados por todo el equipo”, declaró Morton. El centro se esfuerza por hacer que todas las familias se sientan así. El Dr. Prasad explicó: “Cuidamos al paciente y a toda su familia, tanto en lo físico como en lo emocional, de cualquier forma que lo necesiten. Eso es algo que nos distingue de los demás centros. Queremos que se sientan contenidos porque ya están lidiando con mucha preocupación y ansiedad acerca del trasplante”.

La amplitud de los conocimientos médicos de Duke es otro de los factores que lo distingue de demás centros. Han realizado miles de trasplantes para casi noventa diagnósticos únicos utilizando médula ósea, sangre del cordón umbilical o células madre de sangre periférica. Hoy “hacemos trasplantes para enfermedades que son tan inusuales que muchos centros de trasplantes ni siquiera las han visto”, señaló el Dr. Prasad. En el caso de Sebastian, el Dr. Prasad y su equipo diagnosticaron y trataron su problema pulmonar: un granuloma, característica distintiva de la EGC grave. 

Cuando se recuperó, el equipo estuvo de acuerdo en que Sebastian podía someterse al proceso de trasplante, que implicaba quimioterapia para destruir las células enfermas, la infusión de células madre y la recuperación. Aunque los efectos secundarios de la quimioterapia fueron difíciles, la recuperación fue casi igual de dura. Fueron dos semanas de espera para ver si las células del donante se injertaban o si crecían nuevas células de médula ósea.

Trece días después del trasplante, Sebastian empezó a sentirse mejor. Su madre recuerda la emoción que sintió cuando celebraron el cumpleaños de su hermana en la habitación del hospital. “Recuerdo que no podía creer que él pudiera ser feliz y divertirse”, dijo. “Al día siguiente, nos enteramos de que las células se habían injertado. Fue un milagro porque, dos días antes, parecía que estaba a punto de morir”. 

Sebastian, que actualmente tiene nueve años, está lleno de vida y, según el Dr. Prasad, “está curado de la enfermedad gracias al trasplante que recibió en Duke”. Sancho, que escribió un libro sobre la experiencia, coincidió con él. “No toma ninguna medicación, no tiene ninguna restricción medioambiental. Es como si nunca hubiera ocurrido”.