Un trasplante de células madre en Duke cambia el futuro de un bebé con una enfermedad genética potencialmente mortal
Cuando Everett McNaughton nació, le encantaba comer y acurrucarse, según su madre, Morgan McNaughton. Nadie sospechaba que tenía un trastorno genético poco frecuente llamado inmunodeficiencia combinada grave (SCID, sigla en inglés), también conocido como síndrome del niño burbuja. Sin embargo, eso fue lo que se descubrió con una prueba de detección neonatal de rutina. Everett nació sin un sistema inmunitario que lo protegiera de las infecciones graves y potencialmente mortales. Sin una intervención rápida, su futuro era desalentador. Gracias a la rápida acción de sus padres, la experiencia del equipo de trasplante de células madre pediátrico de Duke Health y la donación de médula ósea de su hermano mayor, Everett ahora tiene seis meses y está creciendo sano.
La detección temprana brinda esperanza
En el caso de los recién nacidos, los análisis de rutina permiten la detección temprana de enfermedades graves. Gracias a que le diagnosticaron IDCG a Everett poco después de su nacimiento en agosto de 2021, la afección podía tratarse. "Tuvo suerte", manifestó Vinod Prasad, MD, MBBS, el especialista pediátrico en trasplante de médula ósea de Duke. "A menudo los niños reciben el diagnóstico más tarde, cuando ya han sufrido infecciones graves y posibles daños en los órganos. Muchos mueren antes de cumplir el primer año".
Una carrera contrarreloj
Debido a que la familia de Everett obtuvo un diagnóstico temprano de la afección, pudieron tomar medidas inmediatas, aislarse en casa y hacer todo lo posible para evitar que Everett contrajera cualquier infección. De inmediato, se enteraron que el trasplante de células madre, que es la única cura conocida para la IDCG, era la última esperanza. En el trasplante de células madre, también denominado trasplante de médula ósea, se extraen células normales que combaten infecciones de la médula ósea de un donante y se introducen en el cuerpo del receptor.
Cuando los McNaughton acudieron a Duke en busca de ayuda, el equipo de trasplante de células madre pediátrico entró en acción. La familia sabía que no podía perder más tiempo. Cuando se les preguntó qué tan pronto podrían llegar a Duke desde su casa en Virginia Beach, VA, McNaughton contestó: "Podemos ir ahora mismo".
Contra todo pronóstico, una combinación perfecta
Llegaron a Duke el 30 de agosto de 2021, el día en que Fergus, el hermano mayor de Everett, cumplía tres años. También asistieron Donovan, el padre de Everett, y Lily, su hermana. Toda la familia se sometió a un análisis para determinar si alguno podría ser donante para el trasplante de células madre de Everett. Había una posibilidad entre cuatro de que Fergus o Lily fueran compatibles. "Cuando los niños padecen una enfermedad genética como la IDCG, hay que asegurarse de que los hermanos sean compatibles y de que no padezcan la enfermedad", explicó el Dr. Prasad. Cuando llegaron los resultados, los médicos de la familia suspiraron con alivio. Los análisis de Fergus dieron negativo para la IDCG y demostraron una compatibilidad perfecta con su hermanito.
Un equilibrio delicado
Antes de que Everett pudiera recibir el trasplante, su cuerpo debía estar preparado para aceptar células madre sanas del hermano. Por lo tanto, el niño se sometió a dos meses de quimioterapia para hacer espacio en la médula ósea y dar lugar al crecimiento de nuevas células. El Dr. Prasad contó que el equipo del trasplante quería lograr un equilibrio en la cantidad de quimioterapia que Everett recibiría para que sea suficiente como para garantizar el éxito del trasplante, pero sin causar efectos secundarios a corto y largo plazo.
"Lo hicieron a la perfección", dijo McNaughton. "Sabía que Everett podía sufrir por la quimioterapia, pero solamente parecía un bebé inquieto. En el transcurso de una o dos semanas, el bebé estaba listo para volver a jugar".
De cara al futuro luego del trasplante
Luego de la recuperación posterior a la quimioterapia, se infundieron células madre sanas de Fergus en el cuerpo de Everett. El Dr. Prasad comentó que, hoy, casi 100 días después del procedimiento, el niño está en el camino hacia la cura. Everett y su madre permanecerán en Duke hasta que los médicos estén seguros de que el sistema inmunitario funciona por completo. Sin embargo, McNaughton ya está mirando hacia el futuro. "Tengo muchas ganas de ver a los chicos crecer y fortalecer su vínculo. La experiencia en Duke me ha dado un nuevo sentido de gratitud y alegría que quiero aportar a nuestras vidas en el futuro".
