Trasplante de hígado salva a bebé con enfermedad inusual

Talisha Becton llevaba cuatro meses de embarazo cuando le comunicaron que Noah tenía deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), un trastorno genético inusual que es grave en varones. La deficiencia de OTC evita que el hígado produzca la enzima OTC, lo que provoca la acumulación de amoníaco en el torrente sanguíneo. Los niveles altos de amoníaco pueden producir daño cerebral permanente, un coma o la muerte. Becton, madre de tres niños sanos, ya había perdido un hijo por deficiencia de OTC; ella y el padre de Noah, Terrance Mann, quedaron devastados por la noticia.

Desde el nacimiento de Noah, Becton y Mann estuvieron atentos a su cuidado, administrando distintos medicamentos, cumpliendo con un régimen de alimentación complicado y estando muy alertas ante la presencia de signos de acumulación de amoníaco. Los médicos de Noah les informaron que la única cura para la enfermedad del niño era un trasplante de hígado y los derivaron a Duke, uno de los pocos centros de la región que realiza esta cirugía en niños tan pequeños. Según Gillian O. Noel, MD, MSc, hepatóloga especialista en trasplantes pediátricos en Duke: "Es muy importante que los niños con deficiencia de OTC sean trasplantados lo antes posible para evitar daños cerebrales irreversibles. Es lo único que le podría dar a Noah algo parecido a una vida saludable y normal". 

Cuando Noah tenía dos meses de edad, Becton y Mann viajaron con él desde su hogar en Goldsboro, NC, hasta Duke para que le hicieran una evaluación completa. Noah había nacido siete semanas antes de lo previsto; cuando lo evaluaron, pesaba solo nueve libras. Al ser tan pequeño, la cirugía sería particularmente riesgosa. Según Debra L. Sudan, MD, la cirujana de trasplante en Duke Health que realizó la operación de Noah: "Los vasos sanguíneos de los bebés tan pequeños son diminutos y muy delgados. Esto significa que tienen una tasa muy alta de complicaciones vasculares solo por la dificultad técnica de la cirugía". Los expertos en trasplante de hígado pediátrico de Duke aceptan a pacientes como Noah, que podría haber sido rechazado en otros centros de trasplantes. Después de una evaluación completa, su nombre se incluyó en la lista de espera nacional de donación de órganos. 

Areeg Hassan El-Gharbawy, MD, DSc, especialista en genética médica pediátrica de Duke, trabajó en estrecha colaboración con la familia de Noah para mantener sus niveles de amoníaco bajo control hasta que pudiera realizarse la cirugía. "Fui muy honesta desde el comienzo", dijo. "Los resultados de los niños con deficiencia de OTC dependen en gran medida de los padres. Somos un equipo". Dejó en claro que, si Noah presentaba signos de enfermedad, debía atenderlo un médico de inmediato. Becton y Mann siguieron su consejo al pie de la letra y, aunque Noah sufrió dos episodios de aumento de los niveles de amoníaco, actuaron rápidamente para que recibiera la atención que necesitaba. "Hicieron todo bien, lo que permitió que Noah se mantuviera saludable antes del trasplante", dijo El-Gharbawy.

Dos meses después de la evaluación de Noah, la familia recibió una llamada de Duke con la noticia de que se había encontrado un donante de hígado compatible. Sin embargo, la noche anterior, Becton había sospechado que Noah tenía niveles elevados de amoníaco y lo había llevado a la sala de emergencias. Otros centros habrían pospuesto el trasplante por esta visita a la sala de emergencias, pero como el tiempo era esencial, las doctoras Noel y Sudan quisieron evaluar a Noah ellas mismas. "Si el paciente tiene una enfermedad respiratoria activa o una infección activa, eso aumenta mucho el riesgo de complicaciones relacionadas con el trasplante, e incluso el riesgo de muerte", afirmó la Dra. Noel. Noah tuvo suerte. "Afortunadamente, las pruebas y la evaluación mostraron que estaba apto para el trasplante", dijo la Dra. Sudan. 

A pesar de todas las posibles complicaciones, la cirugía de seis horas de Noah fue un éxito. "Su trasplante salió muy bien, y desde ese entonces goza de muy buena salud", dijo la Dra. Noel. Aunque Noah necesitará tomar medicaciones de por vida, su pronóstico es excelente. Gracias a la cuidadosa atención de sus padres y de su equipo médico, Noah no tuvo daño cerebral y se está desarrollando con normalidad. Su madre comentó: "Actúa como un bebé normal. No tiene retrasos en sus habilidades motoras o cognitivas".

La Dra. Noel explica las razones del resultado positivo. "La atención temprana, la insistencia en incluirlo en la lista de espera y el seguimiento marcaron la diferencia. No nos negamos a operarlo a pesar de haber estado recientemente en la sala de emergencias. Y aunque la familia no vive cerca y tienen otros tres hijos, estaban listos y dispuestos a dejarlo todo cuando les avisaron que se haría el trasplante. Noah está muy bien. Ahora tiene la oportunidad de hacer lo que quiera con su vida".

La Dra. El-Gharbawy explicó que, en el pasado, a los niños con deficiencia de OTC solo se les daba la opción de recibir un trasplante de hígado después de haber desarrollado problemas graves, por lo que muchos quedaban con un daño cerebral significativo. Si bien el trasplante de hígado cura la enfermedad, no puede revertir las lesiones cerebrales. "Los niños como Noah harán historia en lo relacionado a trasplantes tempranos. En el pasado, estos trastornos genéticos tenían resultados trágicos, pero hoy en día hay opciones que permiten mejores tratamientos".