Un estudio examina el gen APOLO1 y la enfermedad renal en personas afroamericanas

Desde que se identificó la variante del APOL1, los científicos han descubierto que, originalmente, evolucionó para proteger a las personas de África Occidental Subsahariana contra la enfermedad del sueño. Sin embargo, cuando se heredan dos copias de esta variante, una de cada progenitor, el riesgo de padecer enfermedad renal aumenta significativamente. De hecho, entre el 15% y el 20% de las personas afroamericanas que tienen dos copias de esta variante desarrollan enfermedad renal. Además, el 40% de quienes reciben tratamiento de diálisis debido a insuficiencia renal también tienen ambas copias. "Aunque todavía debemos evaluar el impacto de factores que no son biológicos, como los socioeconómicos y la falta de acceso a la atención médica, estas variantes del gen APOL1 son probablemente los determinantes biológicos más importantes de la disparidad racial en la salud renal en los Estados Unidos", afirmó el Dr. Olabisi. Además de aumentar la posibilidad de sufrir una enfermedad renal grave, adelanta el inicio de la diálisis en un promedio de 10 años.

Aunque las personas afroamericanas tienen un riesgo desproporcionado de sufrir insuficiencia renal, es menos probable que sean incluidas en la lista nacional de espera para trasplante de riñón, en comparación con las personas blancas, explicó el Dr. Olabisi. Como consecuencia, muchas personas afroamericanas que necesitan un trasplante dependen de riñones donados por familiares y amistades. Pero ¿qué sucede cuando esos riñones pertenecen a donantes con dos copias de la variante? Esta es una de las preguntas que el estudio APOLLO pretende responder. 

Los investigadores del estudio APOLLO también buscan influir en la manera en que se evalúan los riñones donados. Históricamente, los riñones de personas afroamericanas han obtenido calificaciones más bajas que los de donantes de otros grupos étnicos, bajo la suposición de que su duración será menor. "No es algo agradable, pero esta práctica se basa en evidencia", explicó el Dr. Olabisi. "Sin embargo, ahora sabemos que esa evidencia es una generalización". Aproximadamente entre el 13% y el 15% de las personas afroamericanas en los Estados Unidos tienen dos copias de la variante de APOL1, una proporción alejada del 100%, y esto no implica necesariamente que vayan a sufrir insuficiencia renal. Comprender con mayor precisión los efectos de esta variante del gen en la salud renal a largo plazo permitirá a los equipos de trasplantes evaluar con mayor exactitud la calidad de los riñones donados y ampliar la cantidad de órganos sanos para trasplantes. Asimismo, podría mejorar los resultados de los trasplantes de riñón para los donantes y los receptores.

Si usted es una persona afroamericana, afrocaribeña, afrodescendiente hispana o africana que ha donado o recibido un riñón, el Dr. Olabisi le anima a participar en el estudio APOLLO. Solo se requiere una prueba sencilla de sangre y orina y, posteriormente, los médicos monitorearán su salud renal durante un período de dos a cinco años. La participación es bastante sencilla y podría mejorar la vida de muchas personas en su comunidad. “El camino hacia el avance en la ciencia no lo construyen solo los científicos. De hecho, se logra gracias a la colaboración de la comunidad". "Aunque usted no vea resultados inmediatos, la investigación beneficiará a sus hijos, nietos y a su comunidad", agregó. 

Los pacientes de centros de trasplante como Duke que participan en el estudio podrán obtener más información a través de sus médicos. Si no ha donado ni recibido un trasplante y quiere saber si tiene las variantes del APOL1, puede acceder a pruebas genéticas gratuitas en kidneycareandjustice.com.