La terapia genética detiene la pérdida de visión a causa de la retinitis pigmentaria
Tyler Wilfong comparte un momento cariñoso con su mujer y su bebé. Photo courtesy of Haze Photography
Tyler Wilfong nació con retinitis pigmentaria (RP), un raro conjunto de enfermedades oculares hereditarias que le causaron una pérdida progresiva de la visión. El año pasado, acudió al Duke Eye Center, uno de los pocos hospitales oftalmológicos en Estados Unidos que realiza la terapia genética para detener la progresión de la enfermedad. En la actualidad, Wilfong puede volver a trabajar y ver crecer a su bebé. "Me cambió la vida", dijo.
La retinitis pigmentaria causa la pérdida progresiva de la visión
Wilfong, de Lincolnton, NC, tenía 8 años cuando sus padres notaron que le costaba encontrar un juguete que estaba en el suelo. Los médicos le diagnosticaron retinitis pigmentaria (RP), una enfermedad que, con el correr del tiempo, daña las capas de la retina y produce la pérdida de la visión. De acuerdo con Lejla Vajzovic, MD, especialista en la retina en el centro de la visión Duke Eye Center, los primeros síntomas de la RP son la pérdida de la visión nocturna y, luego, de la visión periférica, lo que limita el campo de la visión. Con el tiempo, la RP provoca visión en túnel y pérdida de la visión central.
Wilfong, que ahora tiene 36 años, nos cuenta que, a medida que crecía, su mundo se volvía más oscuro. “En un momento, todo se veía demasiado borroso. En situaciones de poca luz, era como si estuviera ciego. No podía jugar al fútbol en la universidad porque no podía ver debajo de las luces. En el gimnasio, todo es marrón: la madera es de color marrón oscuro, las gradas son de color marrón oscuro… Era muy difícil poder ver”.
Temor a quedarse ciego
A pesar de que tuvo licencia de conducir por unos tres años y nunca tuvo un accidente, llegó un momento en el que Wilfong tuvo que dejar de conducir. Realizaba algunos trabajos de carpintería, pero también tuvo que dejar de hacerlos. “Sentía que estaba perdiendo mi independencia. Había llegado a un punto en el que no podía ni caminar por el supermercado. Lo que era luminoso para otras personas no lo era para mí”.
Wilfong cuenta que, a medida que su estado empeoraba, tenía miedo de quedarse ciego.
Debido a que la enfermedad es hereditaria, Wilfong se sometió a pruebas genéticas en Winston-Salem para determinar si otros integrantes de su familia también estaban afectados. A pesar de que ninguno tenía RP, los análisis demostraron que su madre y su padre eran portadores de una mutación específica en el gen denominado RPE65. Su oftalmólogo local sabía que las personas con esta mutación podrían optar por un tratamiento de terapia genética.
El oftalmólogo refirió a Wilfong a Duke, uno de los pocos centros oftalmológicos del país que ofrece una terapia genética conocida como Luxturna (voretigén neparvovec). Wilfong se realizó el procedimiento en el ojo izquierdo en 2023.
Cómo la terapia genética detiene la degeneración celular
Un gen RPE65 saludable, desarrollado de manera artificial, se encapsula en un virus inofensivo que no puede causar enfermedades y que actúa como un vehículo de distribución. El virus se inyecta quirúrgicamente y con precisión en el área donde están las células dañadas que son responsables de la pérdida de la visión. “El nuevo gen sano ayuda a disminuir la degeneración de esas células y contribuye a detener el proceso que hace que mueran lentamente”, explicó la Dra. Vajzovic.
A pesar de que cada paciente responde al tratamiento de distintas maneras, la Dra. Vajzovic comentó que los estudios clínicos demuestran que la terapia puede disminuir la progresión de la enfermedad y mejorar la visión.
La terapia genética para la RP cambia vidas
Lo primero que notó Wilfong en los días posteriores al procedimiento fue la cantidad de dedos que levantaba delante de su cara. Poco a poco, el mundo se volvió más luminoso, y pudo ver más detalles en situaciones de poca luz. “Antes, si no había ninguna luz encendida, no podía ver dentro de mi casa”.
Ahora, puede encontrar rápidamente el chupete de su bebé cuando se cae al suelo, ver la boca de su bebé para darle el biberón y cambiarle el pañal sin ayuda. Por el momento, la visión del bebé parece no verse afectada. “Me cambió la vida”, asegura Wilfong. “Duke realmente cumplió. No puedo esperar a hacerme el tratamiento en el otro ojo”.
El centro oftalmológico Duke Eye Center, a la vanguardia de la investigación y del tratamiento de las enfermedades hereditarias de la retina
Son pocos los centros que pueden realizar la terapia genética para la RP debido a las dificultades que implica. El virus dentro del gen RPE65 se debe desarrollar en una farmacia de especialidad. Se debe descongelar y combinar de forma correcta, y los cirujanos, especialmente capacitados para realizar el procedimiento, deben utilizarlo en cuestión de horas.
Debido a que las enfermedades retinianas hereditarias son tan raras, es importante acudir a un centro oftalmológico como Duke, donde los expertos examinan y diagnostican a las personas con RP y otras enfermedades retinianas hereditarias raras. El equipo cuenta con consejeros genetistas que ayudan a diagnosticar la enfermedad y asesoran sobre las consecuencias de tener determinadas mutaciones genéticas. Atenderse en un centro como Duke también garantiza el acceso a los tratamientos y la investigación más avanzados.
Como uno de los centros oftalmológicos líderes del país, Duke participa en varios estudios clínicos que analizan otras mutaciones que podrían resolverse con terapia genética.
