Sobre las enfermedades retinianas hereditarias
Las enfermedades retinianas hereditarias son provocadas por un cambio (una mutación) en uno o más genes, y no pueden prevenirse. Estas mutaciones cambian la estructura y el funcionamiento de la retina, y pueden provocar alteraciones de la visión y, en algunos casos, una pérdida total de la visión. Algunas de las enfermedades retinianas hereditarias comunes son las siguientes:
Retinitis pigmentaria
Las células de la retina que detectan la luz mueren en forma gradual y, eventualmente, llevan a una pérdida significativa de la visión. Un síntoma temprano común, que suele producirse en la niñez, es la incapacidad de ver de noche o con poca luz, seguido de la pérdida de visión periférica.
Amaurosis congénita de Leber
Problemas graves de la visión que se producen incluso desde la infancia. Los niños pueden tener mucha hipermetropía y tener estrabismo o los ojos en constante movimiento por su incapacidad de enfocar (nistagmo).
Enfermedad de Stargardt
Los daños en la mácula, la parte de la retina que permite ver de frente, provocan pérdida de la visión central. Por lo general, los síntomas se producen durante la niñez, pero la enfermedad podría no detectarse hasta la adultez porque avanza en forma gradual.
Terapia genética ocular para enfermedades retinianas hereditarias
Candidatos para la terapia genética ocular
La terapia genética es un tratamiento nuevo y prometedor para algunas personas con retinitis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber. Para reunir los requisitos, usted o sus hijos deben tener dos copias de un gen mutado denominado "RPE65", y les deben quedar suficientes células en funcionamiento en la retina para que el tratamiento sea eficaz. Los adultos y niños de más de un año pueden recibir el tratamiento.
Inyección de Luxturna
La terapia genética ocular se hace en un quirófano bajo anestesia. Un cirujano ocular extirpa el gel transparente que está dentro del ojo e inyecta un medicamento llamado Luxturna debajo de la retina. Este contiene una copia saludable del gen RPE65. Este tratamiento, que se administra una sola vez, restaura la capacidad de la retina para responder a la luz, por lo general a partir de un mes después de la inyección. Seis días luego de la primera inyección, se trata el segundo ojo.
Recuperación de la terapia genética ocular
La terapia genética ocular es un procedimiento ambulatorio, lo que significa que usted o sus hijos pueden irse a su hogar el mismo día. Después del procedimiento, el ojo se cubrirá con un parche durante 24 a 48 horas.
Pruebas de enfermedades retinianas hereditarias
Examen ocular exhaustivo
Nuestros médicos especialistas en enfermedades retinianas hereditarias hacen un examen exhaustivo de ojo con dilatación. Este incluye estudios de imágenes de la retina y una electrorretinografía, que es un estudio para medir la respuesta eléctrica de las células del ojo sensibles a la luz. Cuando se trata de niños pequeños, estas pruebas suelen hacerse bajo sedación. También evaluamos la agudeza visual y su capacidad de ver con poca luz.
Pruebas genéticas
Si usted o alguien de su familia padece una enfermedad retiniana hereditaria, usted o su hijo pueden correr el riesgo de padecerla y deben someterse a las pruebas pertinentes. Las pruebas genéticas son fundamentales para diagnosticar su enfermedad con precisión y para determinar si es posible tratarla. Nuestros asesores en genética le preguntarán sobre sus antecedentes familiares y harán pruebas genéticas especializadas.