Terapia genética para enfermedades hereditarias de la retina

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Las enfermedades retinianas hereditarias son un grupo de afecciones oculares progresivas y poco frecuentes que suelen producirse en forma temprana y que pueden provocar ceguera permanente. La terapia genética con un medicamento denominado Luxturna puede detener o incluso revertir la pérdida de visión en el caso de algunas enfermedades retinianas hereditarias. Duke es uno de los 15 centros de los EE. UU. que ofrece este tratamiento. Nuestro equipo, que incluye especialistas en enfermedades de la retina heredadas, asesores en genética, cirujanos de retina y otros profesionales, diagnostica las enfermedades retinianas hereditarias y determina si el tratamiento es adecuado para usted o sus hijos.

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Sobre las enfermedades retinianas hereditarias

Las enfermedades retinianas hereditarias son provocadas por un cambio (una mutación) en uno o más genes, y no pueden prevenirse. Estas mutaciones cambian la estructura y el funcionamiento de la retina, y pueden provocar alteraciones de la visión y, en algunos casos, una pérdida total de la visión. Algunas de las enfermedades retinianas hereditarias comunes son las siguientes:

Retinitis pigmentaria

Las células de la retina que detectan la luz mueren en forma gradual y, eventualmente, llevan a una pérdida significativa de la visión. Un síntoma temprano común, que suele producirse en la niñez, es la incapacidad de ver de noche o con poca luz, seguido de la pérdida de visión periférica.

Amaurosis congénita de Leber

Problemas graves de la visión que se producen incluso desde la infancia. Los niños pueden tener mucha hipermetropía y tener estrabismo o los ojos en constante movimiento por su incapacidad de enfocar (nistagmo).

Enfermedad de Stargardt

Los daños en la mácula, la parte de la retina que permite ver de frente, provocan pérdida de la visión central. Por lo general, los síntomas se producen durante la niñez, pero la enfermedad podría no detectarse hasta la adultez porque avanza en forma gradual.

Duke Eye Center

Obtenga más información sobre la atención que se ofrece aquí para poder prepararse para sus citas.

Terapia genética ocular para enfermedades retinianas hereditarias

Candidatos para la terapia genética ocular
La terapia genética es un tratamiento nuevo y prometedor para algunas personas con retinitis pigmentaria y amaurosis congénita de Leber. Para reunir los requisitos, usted o sus hijos deben tener dos copias de un gen mutado denominado "RPE65", y les deben quedar suficientes células en funcionamiento en la retina para que el tratamiento sea eficaz. Los adultos y niños de más de un año pueden recibir el tratamiento.

Inyección de Luxturna
La terapia genética ocular se hace en un quirófano bajo anestesia. Un cirujano ocular extirpa el gel transparente que está dentro del ojo e inyecta un medicamento llamado Luxturna debajo de la retina. Este contiene una copia saludable del gen RPE65. Este tratamiento, que se administra una sola vez, restaura la capacidad de la retina para responder a la luz, por lo general a partir de un mes después de la inyección. Seis días luego de la primera inyección, se trata el segundo ojo. 

Recuperación de la terapia genética ocular 
La terapia genética ocular es un procedimiento ambulatorio, lo que significa que usted o sus hijos pueden irse a su hogar el mismo día. Después del procedimiento, el ojo se cubrirá con un parche durante 24 a 48 horas.
 

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Pruebas de enfermedades retinianas hereditarias

Examen ocular exhaustivo
Nuestros médicos especialistas en enfermedades retinianas hereditarias hacen un examen exhaustivo de ojo con dilatación. Este incluye estudios de imágenes de la retina y una electrorretinografía, que es un estudio para medir la respuesta eléctrica de las células del ojo sensibles a la luz. Cuando se trata de niños pequeños, estas pruebas suelen hacerse bajo sedación. También evaluamos la agudeza visual y su capacidad de ver con poca luz.

Pruebas genéticas
Si usted o alguien de su familia padece una enfermedad retiniana hereditaria, usted o su hijo pueden correr el riesgo de padecerla y deben someterse a las pruebas pertinentes. Las pruebas genéticas son fundamentales para diagnosticar su enfermedad con precisión y para determinar si es posible tratarla. Nuestros asesores en genética le preguntarán sobre sus antecedentes familiares y harán pruebas genéticas especializadas. 

El mejor hospital oftalmológico en North Carolina

El lugar donde recibe atención es importante. En el hospital de la Universidad de Duke, nos enorgullecemos de nuestro equipo y de la excepcional atención que brindan. Es la razón por la que nuestro programa de oftalmología ocupa el séptimo lugar en la nación y es el programa mejor clasificado en North Carolina, según el U.S. News & World Report para 2024-2025.

Por qué elegir a Duke

Estudios de imágenes de retina sofisticados
Nuestros investigadores son líderes en el país en el uso de estudios de imágenes sofisticados y en la interpretación de resultados. Nuestros años de experiencia y amplios recursos nos permiten recomendarle las mejores opciones de tratamiento para usted o sus hijos.

Uno de los pocos centros en ofrecer terapia genética ocular
Luxturna, la única terapia genética para enfermedades hereditarias de la retina aprobada por la FDA, solo puede administrarse en centros de tratamiento de terapia genética ocular en los que especialistas en retina, asesores en genética, farmacéuticos y enfermeros tienen capacitación especializada y experiencia en la atención de pacientes con enfermedades retinianas hereditarias. Duke es uno de los centros exclusivos en los EE. UU. que pueden ofrecer terapia genética ocular.

Líderes en retina respetados
Nuestros especialistas en retina incluyen expertos de renombre nacional que dan conferencias, capacitan a otros en los avances más recientes en el cuidado de los ojos y ayudan a desarrollar pautas de tratamiento que siguen los profesionales del cuidado de los ojos de todo el mundo. Nuestros médicos también son líderes reconocidos en la investigación que concentran sus esfuerzos en aprender más sobre las causas de las enfermedades de retina y en desarrollar nuevos métodos de estudios de imágenes y terapias prometedoras. Duke es pionero en el campo de la cirugía de retina gracias al exjefe de nuestro Departamento de Oftalmología. 
 
Entorno compasivo y acogedor
Para ayudar a usted y a sus seres queridos a manejar su afección de retina y maximizar su calidad de vida, ofrecemos servicios de apoyo a los pacientes, materiales educativos, un programa de rehabilitación de la visión deficiente y un trabajador social especializado.

Esta página se sometió a una revisión médica el 07/18/2023 a cargo de