Un enfoque integral
Duke cuenta con un equipo de especialistas que contribuyen a la evaluación y al plan de atención de su hijo. Los miembros de nuestro equipo, incluidos los especialistas en neurología, cardiología, salud conductual infantil, genética médica, neurodesarrollo, neuropsicología, terapia ocupacional, terapia física, psiquiatría, medicina del sueño y terapia del habla, tienen una amplia experiencia y se especializan en el cuidado de niños con AHC.
Experiencia con AHC y afecciones poco frecuentes relacionadas
Duke está especialmente capacitado para diagnosticar y tratar la hemiplejía alternante de la infancia (AHC) atípica, un tipo que no cumple con criterios específicos o que no resulta de la mutación clásica del gen ATP1A3. También tratamos otras afecciones poco frecuentes causadas por diferentes mutaciones en el mismo gen, como debilidad paroxística inducida por fiebre y encefalopatía (FIPWE), encefalopatía epiléptica, encefalopatía recurrente con ataxia cerebelosa (RECA) y síndrome CAPOS, así como otras afecciones asociadas con ATP1A3.
Investigación relevante
Los médicos e investigadores de Duke descubrieron la mutación del gen ATP1A3 que ahora se sabe que es una de las principales causas de AHC. Este avance de 2012 preparó el terreno para investigaciones adicionales que podrían conducir a nuevos tratamientos efectivos y posiblemente a una cura.
Acceso a estudios clínicos
Su hijo puede cumplir los requisitos para participar en estudios clínicos en curso como paciente de Duke. Somos el centro líder del estudio OBSERV-AHC del Consorcio Internacional de Investigación sobre AHC. Este proyecto a largo plazo tiene como objetivo controlar la evolución natural de la AHC para comprender mejor los factores que determinan los resultados de salud. Nuestra participación en la investigación nos ayuda a probar nuevos tratamientos prometedores, como la terapia de reemplazo genético, antes de que se aprueben para su estudio o uso en humanos.
Trabajamos con su médico
Las familias viajan a Duke desde todo el país y el mundo para recibir atención para la hemiplejía alternante de la infancia. Trabajamos en estrecha colaboración con su médico local, para que sus hijos reciban la atención más integral posible, sin importar dónde vivan.
Atención de por vida
El acceso a la atención en Duke no termina cuando su hijo llega a la edad adulta. Seguimos atendiendo personas de todas las edades afectadas por AHC.
Servicios de apoyo
Entendemos que las familias pueden viajar a Duke desde lugares lejanos y que las evaluaciones de la hemiplejía alternante de la infancia pueden llevar varios días. Podemos ayudarle a organizar el alojamiento local y coordinar el transporte hacia el lugar de las citas y desde él. Además, a través de nuestra asociación con Cure AHC, es posible conocer a otros padres y niños afectados por AHC mientras reciben atención en Duke.
