Joseph W. Turek, MD, PhD, MBA

Mi investigación se centra en comprender un nuevo mecanismo por el cual la aorta se agranda de manera amenazante para la vida en pacientes con síndrome de Marfan (MFS). El SFM es una condición genética que predispone al agrandamiento de la aorta, o aneurisma, que puede llevar a la ruptura o desgarro del vaso, lo que representa un riesgo para la vida. Actualmente investigo una nueva vía que parece contribuir a aneurismas en esta condición genética. He desarrollado un modelo de crecimiento acelerado de aneurismas en ratones diseñados genéticamente con MFS. Todos estos ratones desarrollan aneurismas significativos en solo dos semanas. Cuando estos ratones reciben tratamiento con el fármaco (Losartán) que se utiliza actualmente en pacientes humanos con MFS para prevenir el crecimiento del aneurisma, el crecimiento aórtico se ralentiza, aunque sigue presente. Es importante destacar que la adición de un segundo fármaco al régimen de tratamiento (que bloquea una proteína receptora diferente) casi detiene por completo la formación de aneurismas. Mi objetivo es entender nuevos mecanismos mediante los cuales progresa el agrandamiento aórtico en pacientes con MFS. Este conocimiento tiene el potencial de revelar dianas terapéuticas únicas para combatir la devastadora patología aórtica en MFS. Siento que la terapia futura más efectiva para nuestros pacientes con MFS implicará regímenes de múltiples medicamentos dirigidos a estas importantes vías de señalización alternativas.