Cuando la enfermedad cardíaca es hereditaria

La miocardiopatía hipertrófica afecta las células que componen el músculo del corazón, según Andrew Wang, MD, especialista en cardiología de Duke que se especializa en esta condición. Provoca que áreas de la pared del músculo del corazón se engrosen, lo que hace que el músculo trabaje más y puede obstruir el flujo de sangre que sale del corazón. La miocardiopatía hipertrófica a menudo no se diagnostica porque muchas personas no tienen síntomas. Es bien conocida por causar muerte súbita en atletas jóvenes, pero puede afectar a personas de todas las edades.

Cuando Goodes, especialista en fisioterapia pediátrica de 55 años, vio por primera vez al Dr. Wang, le recomendó que usara un monitor portátil para registrar los latidos del corazón. Documentó varios episodios de arritmias, o latidos irregulares del corazón, causados por su corazón engrosado durante un período de 48 horas. Debido a que esa es una posible señal de advertencia de muerte cardíaca súbita, se aconsejó que se colocara un desfibrilador implantable (ICD) debajo de la piel. El dispositivo que funciona con baterías conecta cables delgados al músculo del corazón para marcar el ritmo o hacer que el corazón retome el ritmo si late demasiado rápido o demasiado lento.

"El ICD aborda el riesgo de muerte súbita", explicó el Dr. Wang.

Aunque Goodes sabía que el procedimiento era similar a la colocación de un marcapasos, "estaba muy nerviosa por la colocación del dispositivo de desfibrilación", dijo. Las enfermeras y anestesistas comprendieron cómo me sentía, y significó mucho que todas las personas fueran atentas y comprensivas. Tenían mucha energía positiva y me aseguraron que me brindarían un excelente cuidado.

En los meses posteriores al procedimiento 2016, Goodes se quejó de dificultad para respirar al caminar, otro síntoma de su engrosamiento músculo cardíaco. El Dr. Wang ayudó a encontrar la combinación adecuada de medicamentos para mejorar síntomas y calidad de vida. Ahora, la Dra. Wang coordina la atención de Goodes con especialista en cardiología local cerca de su casa en Reidsville, NC.

La miocardiopatía a menudo se hereda de una generación a otra. Una vez que recibió el diagnóstico, Goodes estableció la conexión de que su madre falleció por un paro cardíaco a los 67 años. La abuela falleció a una edad temprana. Pruebas genéticas pueden identificar a otros miembros de la familia en riesgo. El asesoramiento genético puede ayudar a comprender cómo reducir el riesgo.

Una prueba genética de sangre mostró que Goodes es portador de uno de varios genes conocidos por causar miocardiopatía. La Dra. Wang sugirió que se realizara la prueba a la familia también. "Los familiares inmediatos deben ser evaluados con un EKG o un ecocardiograma, o posiblemente con una prueba genética, si está disponible", indicó.

La hija en edad universitaria de Goodes dio positivo por el mismo gen. Si bien no presenta síntomas, dijo Goodes, "la seguirán en Duke y la revisarán cada pocos años" para monitorear su corazón por engrosamiento.

Ahora, Goodes anima a sus hermanos y a sus hijos a que también se realicen la prueba. El conocimiento es poder, comentó. En Duke, están dispuestos a escuchar y a explicar. He aprendido mucho sobre el cuerpo y cómo vivir la vida de la mejor manera posible. 

Si bien a Goodes le tomó un tiempo adaptarse al dispositivo debajo de su piel, ha regresado a disfrutar de actividades normales. Después de dos reemplazos de rodilla, disfruta de dar largos paseos, nadar en verano y trabajar en su jardín de rosas y plantas perennes.

"Estoy tratando de ser más consciente de lo que como, de la cantidad de ejercicio que hago y de mis síntomas", comentó.

El Dr. Wang comentó que el pronóstico de Goodes es muy positivo. Trabaja a tiempo completo; realiza todas sus actividades típicas. Con muchas opciones de tratamiento, la mayoría de las personas que tienen esta afección pueden llevar una vida normal.