A la familia de Sophia Ramírez se le informó que no se podía hacer nada más después de que dos trasplantes de células madre realizados en un hospital cerca de su casa en Carolina del Sur no lograron curar la leucemia agresiva de la niña. Luego, su familia la llevó a Duke Health, donde Sophia recibió una terapia que solo estaba disponible a través de un estudio clínico, seguida de un tercer trasplante de células madre exitoso. Hoy, la persona de cinco años está de vuelta en casa, recuperándose bien y disfrutando de la vida con su familia. "Fue un milagro", dijo su madre. Si no fuera por Duke, Sophia ya no estaría aquí.
Un diagnóstico difícil y el primer trasplante
Sophia Ramírez de North Augusta, Carolina del Sur, tenía 2 años cuando le diagnosticaron leucemia mieloide aguda (LMA) de alto riesgo. Los médicos nos dijeron que era uno de los tipos más difíciles de tratar", dijo la madre de Sophia, Karen Campusano García. Mi pareja y yo estábamos devastados.
Sophia se sometió a quimioterapia para prepararse para un trasplante de médula ósea, el tratamiento estándar para niños con LMA de alto riesgo o resistente al tratamiento. Luego, su familia conoció a la especialista en trasplante de médula ósea pediátrico Paige DePriest, MD, quien trabajaba en un hospital de Carolina del Sur en ese momento. Inmediatamente después de conocerle, supimos que ayudaría a Sophia, porque era muy inteligente y amable", dijo Karen.
El equipo médico de Sophia determinó que su padre sería el mejor donante, a pesar de que solo era compatible a medias. El trasplante de médula ósea se llevó a cabo en agosto, seguido de una estancia obligatoria de 100 días en el hospital. El día 98, las pruebas mostraron que el cáncer había regresado.
El segundo trasplante fracasa y deja a una familia sin esperanza
Fue muy aterrador", dijo Karen. "Pero la Dra. Paige nos había dicho que si eso sucedía, podríamos intentar que volviera a entrar en remisión con quimioterapia y posiblemente hacer un segundo trasplante de células madre. El segundo trasplante, en el que se utilizaron células madre de sangre periférica de una de las hermanas de medio compatibilidad de Sophia, tuvo lugar en mayo de 2024.
Después del segundo trasplante de células madre, el Dr. DePriest dejó ese hospital para unirse a Duke Health. La doctora Paige siempre preguntaba por Sophia", dijo Karen. "Incluso me enviaba mensajes de texto para preguntarme cómo iba todo.
Desafortunadamente, seis meses después de su segundo trasplante, Sophia tuvo una recaída nuevamente. Recuerdo que su nuevo médico entró y dijo que no había nada más que pudiéramos hacer por Sophia", dijo Karen. "Dijeron que no teníamos otras opciones. Lo único que podemos hacer ahora es llevarla de vuelta a casa para que reciba cuidados paliativos.
La Determinación de Luchar
"No podía creer lo que estaba escuchando", continuó Karen. Estaba llorando porque no íbamos a renunciar a Sophia. Había luchado con tanta fuerza. Y recordé cómo la Dra. Paige siempre decía que nunca se daría por vencida. Llegué a casa y me comuniqué con la Dra. Paige.
Tan pronto como se lo dije, comenzó a llamar para pedir otras opciones, porque pensaba lo mismo que nosotros: no podíamos quedarnos en casa y dejarla morir", dijo Karen.
La esperanza llega en forma de un estudio clínico en Duke
Resultó que Duke era el único centro de cáncer en el sudeste que ofrecía un estudio clínico pediátrico de revumenib, un medicamento que se dirige a ciertos tipos de LMA recidivante de alto riesgo. La Dra. Paige dijo que hay una baja posibilidad de que esto pueda funcionar para Sophia, pero al menos es algo. "Podemos intentarlo", dijo Karen.
Sophia se inscribió en el estudio clínico en diciembre. Fue un tiempo muy breve para inscribirse en un estudio clínico", señaló el Dr. DePriest. Se necesitó todo un equipo de Duke para obtener la aprobación del seguro y completar el traslado, la hospitalización y los estudios. Pasaron menos de dos semanas entre el momento en que nos enteramos de la recaída de Sophia y el momento en que comenzó a tomar el medicamento.
Duke realiza su tercer trasplante con un cordón umbilical no compatible
El revumenib, aprobado por la FDA en 2025, funcionó. Tan pronto como la leucemia de Sophia entró en remisión", dijo el Dr. DePriest, "teníamos todo alineado y listo para comenzar".
Eso significaba un tercer trasplante de células madre, pero este sería diferente. Los médicos de Sophia discutieron por qué sus trasplantes anteriores podrían haber fracasado y qué harían de manera diferente. Esta vez, Sophia se sometió a un trasplante de sangre del cordón umbilical no relacionado, que utiliza sangre extraída del cordón umbilical de un recién nacido. Las células madre de la sangre del cordón umbilical, incluso cuando no son compatibles, tienen menos probabilidades que otros tipos de células madre de ser rechazadas por el cuerpo del paciente. Debido a que no se disponía de una compatibilidad perfecta, el equipo utilizó un cordón que no coincidía. Los cordones no coincidentes agregan complejidad y riesgo adicionales al trasplante, y tener la experiencia para elegir el cordón no compatible adecuado es fundamental. Duke es el hogar de líderes en trasplante de sangre de cordón umbilical, con la experiencia de la especialista en trasplante de médula ósea pediátrico Joanne Kurtzberg, MD, quien desempeñó un papel importante en la selección del cordón umbilical de Sophia. Sofía fue trasplantada el 21 de febrero de 2025.
Sophia también se benefició de algo llamado donaciones de granulocitos después de su trasplante. El Dr. DePriest explicó: "Usamos infusiones de glóbulos blancos de su papá para ayudar a protegerle de las infecciones mientras esperábamos que la sangre del cordón umbilical comenzara a funcionar." El uso del cordón no coincidente combinado con la donación de granulocitos da a Sophia la mejor esperanza de supervivencia a largo plazo.
Un nuevo miembro de la familia y la alegría del cabello
Todos en Duke han sido muy amables", dijo Karen. "Vamos todos los meses a hacernos chequeos y visitamos al personal de enfermería de Sophia. Cuando Sophia estaba en el hospital, le cantaban y pintaban sus princesas favoritas en la puerta. Y consideramos a la Dra. Paige como parte de nuestra familia. Sentimos agradecimiento eterno por todos los increíbles médicos, enfermeras y personal del hospital que cuidaron de Sophia a lo largo de este viaje.
El Dr. DePriest opina lo mismo. El hecho de que Sophia sea sobreviviente después de un tercer trasplante de células madre es bastante milagroso. Ella está cerca y es querida para mi corazón", dijo.
Sophia se fue a casa en mayo de 2025, y ahora, más de un año después de su tercer trasplante, es una persona feliz de 5 años a la que le encanta jugar a disfrazarse y se hace llamar 'Princesa Sophia'. En este momento, su pequeño cabello está creciendo de nuevo", dijo Karen. "Todas las mañanas, cuando se despierta, dice: 'Mira, mamá', y está muy emocionada".
