Jennifer L. Cohen, MD

Me atrajo el campo de genética médica por la oportunidad que ofrece de seguir de cerca a pacientes y familias a lo largo del tiempo y colaborar con ellas desde la perspectiva de la investigación, para responder preguntas sobre las preocupaciones de salud de sus hijos. Estoy ansiosa por impulsar el campo hacia tratamientos más numerosos y efectivos dentro del ámbito de las enfermedades raras. A lo largo de mi formación combinada de residencia en pediatría y genética médica, desarrollé un interés clínico y de investigación particular en trabajar para lograr un diagnóstico más temprano en niños con enfermedades raras, con el fin de poder tratarlos de manera más efectiva. Mis áreas clínicas de interés incluyen síndrome de Beckwith-Wiedemann (un trastorno epigenético y genético de sobrecrecimiento), trastornos neuromusculares (en particular aquellos con compromiso cardíaco) y trastornos de almacenamiento lisosomal (como enfermedad de Wolman y enfermedad de pompe).