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Tras la pista de enfermedades desconocidas
Médicos de Duke brindan a las familias respuestas que han buscado durante mucho tiempo.
Quinn, con padres, Liz y Jamie
No fue hasta que Quinn tenía unos cinco meses de edad que sus padres, Liz Aronin y Jamie Mills, sospecharon que algo no estaba del todo bien. A una edad en la que la mayoría de los niños comienzan a sentarse, a agarrar objetos, a balbucear, a seguir el movimiento visual y a responder a voces, Quinn no realizó ninguna de esas acciones.
"Al principio, su médico le dijo que esperara, porque los niños se desarrollan a ritmos diferentes", dijo Jamie, profesional de administración de subvenciones en Duke. "Pero a los siete meses, ella dijo: 'Está bien, ahora también estoy preocupada'".
Pronto llegaron meses de citas, pruebas y reuniones con especialistas. Mientras tanto, Quinn requería atención constante. Tuvo convulsiones. Lloró durante días enteros. Liz y Jamie intercambiaron turnos, pero nunca lograron dormir lo suficiente, nunca tuvieron un respiro del estrés de saber que su hijo estaba gravemente enfermo sin entender por qué.
"Simplemente estábamos sobreviviendo", dijo Liz, profesional en enfermería de Duke. "Quinn estaba tan infeliz que ni siquiera podía sacarlo de la casa.. Está privado de sueño, confinado en casa y no sabe qué le sucede a su hijo. Realmente estábamos teniendo dificultades para cuidar de Quinn y de nosotros.
Al final de todas esas pruebas, Liz y Jamie aún no sabían lo que tenía Quinn. Y no sabían si alguna vez podrían tener más hijos sin riesgo.
"Entonces, nuestro asesor genético dijo: '¿Ha oído hablar de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas en Duke?'" Jamie recordó.
Resolviendo un misterio
La Red de Enfermedades No Diagnosticadas es una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud que conecta a Duke con seis instituciones médicas académicas en todo el país para compartir información sobre enfermedades raras y no identificadas.
El equipo de Duke, liderado por Vandana Shashi, MD, MBBS, especialista en genética médica pediátrica, se propuso resolver el misterio de Quinn.
Dr. Shashi volvió a analizar información genética y clínica de Quinn. Aprovechando la base de datos de la red, se enfocó en una variante genética específica.
Con la asistencia de la asesora genética de Duke, Kelly Schoch, pronto se identificaron pacientes similares. "Encontramos seis pacientes más en todo el mundo con la misma variante genética y presentaciones clínicas similares", dijo el Dr. Shashi.
Nunca antes se había conocido que la variante genética, NACC1, causara enfermedad, pero la evidencia era inconfundible. El Dr. Shashi pudo finalmente dar a Liz, Jamie y a las otras seis familias un diagnóstico: sus hijos tenían una enfermedad previamente desconocida causada por una mutación NACC1.
Un grado de paz
Saber qué le sucedía a Quinn hizo una gran diferencia. También ocurrió con la capacidad de comunicarse con las otras familias.
"Fue muy satisfactorio conversar con otras personas que están viviendo lo mismo", comentó Jamie. "Y algunos de los niños son mucho mayores, lo que nos da una idea de qué esperar..
Quizás la mayor diferencia para Liz y Jamie fue que, al no ser portadores de la mutación NACC1 , se sintieron seguros al expandir su familia. Su segundo hijo nacerá en [#0] de junio.
"El simple hecho de obtener una respuesta proporciona un grado de paz que no se puede imaginar si no se ha estado allí", comentó el Dr. Shashi. Pero obtener una respuesta también es el primer paso hacia terapias. Y eso es lo que más nos interesa.
Un desafío diario
El Dr. Shashi asumió el caso de Quinn poco después de abordar otra enfermedad misteriosa con otro profesional en genética médica pediátrica de Duke, Loren Del Mar Pena, MD, PhD. Este caso involucró a una familia de Sanford, Carolina del Norte.
El hijo de Teresa Locklear, Issac, presentaba una variedad desconcertante de síntomas, que incluían retrasos leves en el desarrollo, problemas cardíacos y gastrointestinales, habilidades motoras deficientes, un tamaño considerable y una marca de nacimiento distintiva en la frente. La vida es un desafío diario.
"La gente dice: '¿Cómo lo logra?'", dijo Teresa. Les digo que se tome un día a la vez. Y cuando siente que no puede pasar todo el día, lo toma una hora a la vez.
Al igual que Quinn, Issac había consultado a numerosos especialistas sin diagnóstico antes de que su familia encontrara la Red de Enfermedades No Diagnosticadas en Duke. Cada línea de evidencia que los doctores Shashi y Peña desenterraron apuntaba a una mutación en un gen llamado ASXL2. Encontraron más personas jóvenes en todo el mundo con la misma condición.
En 2016, cuando Issac tenía ocho años, el Dr. Schoch llamó a Locklear para informarle sobre el diagnóstico de los médicos: una enfermedad genética recién descubierta, ahora conocida como síndrome de Shashi-Pena.
Puertas de Descubrimiento
Para los doctores Shashi y Pena, la Red de Enfermedades No Diagnosticadas ha abierto nuevas puertas de descubrimiento y nuevos objetivos para terapia. "La genética ha evolucionado de ser un diagnóstico puro a un enfoque terapéutico", comentó el Dr. Pena. "Al final, eso es lo que buscamos.. Ya sea que estemos en la clínica o en la investigación, siempre buscamos maneras de ayudar a nuestros pacientes.
