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Tras la pista de enfermedades desconocidas
Médicos de Duke brindan a las familias respuestas que han buscado durante mucho tiempo.
Quinn, con sus padres, Liz y Jamie
No fue hasta que Quinn tenía unos cinco meses de edad que sus padres, Liz Aronin y Jamie Mills, sospecharon que algo no estaba del todo bien. A una edad en la que la mayoría de los niños comienzan a sentarse, a agarrar objetos, a balbucear, a seguir el movimiento visual y a responder a voces, Quinn no realizó ninguna de esas acciones.
"Al principio, su médico le dijo que esperara, porque los niños se desarrollan a ritmos diferentes", dijo Jamie, profesional de administración de subvenciones en Duke. "Pero a los siete meses, ella dijo: 'Está bien, ahora también estoy preocupada'".
Pronto llegaron meses de citas, pruebas y reuniones con especialistas. Mientras tanto, Quinn requería atención constante. Tuvo convulsiones. Lloró durante días enteros. Liz y Jamie intercambiaron turnos, pero nunca lograron dormir lo suficiente, nunca tuvieron un respiro del estrés de saber que su hijo estaba gravemente enfermo sin entender por qué.
"Simplemente estábamos sobreviviendo", dijo Liz, profesional en enfermería de Duke. "Quinn estaba tan infeliz que ni siquiera podía sacarlo de la casa.. Está privado de sueño, confinado en casa y no sabe qué le sucede a su hijo. Realmente estábamos teniendo dificultades para cuidar de Quinn y de nosotros.
Al final de todas esas pruebas, Liz y Jamie aún no sabían lo que tenía Quinn. Y no sabían si alguna vez podrían tener más hijos sin riesgo.
"Entonces, nuestro asesor genético dijo: '¿Ha oído hablar de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas en Duke?'" Jamie recordó.
Descifrando un misterio
La Red de Enfermedades No Diagnosticadas es una iniciativa de los Institutos Nacionales de Salud que vincula a Duke con otras seis instituciones médicas académicas de todo el país para compartir información sobre enfermedades raras y no identificadas.
El equipo de Duke, dirigido por Vandana Shashi, MD, MBBS, especialista en genética médica pediátrica, se propuso tratar de resolver el misterio de Quinn.
Dr. Shashi volvió a analizar información genética y clínica de Quinn. Aprovechando la base de datos de la red, se enfocó en una variante genética específica.
Con la asistencia de la asesora genética de Duke, Kelly Schoch, pronto se identificaron pacientes similares. "Encontramos seis pacientes más en todo el mundo con la misma variante genética y presentaciones clínicas similares", dijo el Dr. Shashi.
Nunca antes se había sabido que la variante genética, NACC1, causara enfermedades, pero la evidencia era inequívoca. El Dr. Shashi por fin pudo darles a Liz, Jamie y a las otras seis familias un diagnóstico: sus hijos tenían una enfermedad previamente desconocida causada por una mutación NACC1 .
Un grado de paz
Saber qué le sucedía a Quinn hizo una gran diferencia. También ocurrió con la capacidad de comunicarse con las otras familias.
"Fue muy satisfactorio conversar con otras personas que están viviendo lo mismo", comentó Jamie. "Y algunos de los niños son mucho mayores, lo que nos da una idea de qué esperar..
Tal vez la mayor diferencia para Liz y Jamie fue que, dado que no son portadores de la mutación NACC1 , se sintieron seguros al agrandar su familia. Su segundo hijo nacerá en junio.
"El simple hecho de recibir una respuesta proporciona un grado de paz que no se puede imaginar si no se ha estado allí", dijo el Dr. Shashi. Pero obtener una respuesta también es el primer paso hacia terapias. Y eso es lo que más nos interesa.
Un reto diario
El Dr. Shashi asumió el caso de Quinn poco después de abordar otra enfermedad misteriosa con otro genetista médico pediátrico de Duke, Loren Del Mar Pena, MD, PhD. Este involucró a una familia de Sanford, Carolina del Norte.
El hijo de Teresa Locklear, Issac, tenía una gama desconcertante de síntomas, que incluían retrasos leves en el desarrollo, problemas cardíacos y gastrointestinales, habilidades motoras deficientes, tamaño grande y una marca de nacimiento distintiva en la frente. La vida era un reto diario.
"La gente dice: '¿Cómo lo haces?'", dijo Teresa. "Les digo que lo tomen un día a la vez. Y cuando sientes que no puedes aguantar todo el día, te lo tomas una hora a la vez".
Al igual que Quinn, Issac había consultado a numerosos especialistas sin un diagnóstico antes de que su familia encontrara la Red de Enfermedades No Diagnosticadas en Duke. Cada línea de evidencia que los doctores Shashi y Peña desenterraron apuntaba a una mutación en un gen llamado ASXL2. Encontraron más niños en todo el mundo con la misma condición.
En 2016, cuando Issac tenía ocho años, el Dr. Schoch llamó a Locklear para contarle el diagnóstico de los médicos: una enfermedad genética recién descubierta, ahora conocida como síndrome de Shashi-Pena.
Puertas del Descubrimiento
Para los doctores Shashi y Pena, la Red de Enfermedades No Diagnosticadas ha abierto nuevas puertas de descubrimiento y nuevos objetivos para terapia. "La genética ha evolucionado de ser un diagnóstico puro a un enfoque terapéutico", comentó el Dr. Pena. "Al final, eso es lo que buscamos.. Ya sea que estemos en la clínica o en la investigación, siempre buscamos maneras de ayudar a nuestros pacientes.
